Forståelse af dødelige sygdomme hos børn: Årsager og tilstande

Selv med fremskridt i medicinsk teknologi og videnskab har mange sygdomme stadig dødelige udgange, og er endnu ikke fuldt ud undersøgt. Nogle af disse sygdomme rammer spedbarn og små børn. Sygdomme som Mitochondrielt encefalopati, Glioblastoma multiforme, Cystisk fibrose eller Alexanders sygdom har ingen kur, og er alle klassificeret som dødelige sygdomme.

Typer af dødelige børnesygdomme

Mitochondrielt encefalopati

Dette er en tilstand forårsaget af mutationer i det genetiske materiale (DNA) i mitochondrierne. Patienter med mitochondrielt encefalopati udvikler hjernedysfunktion, ofte acompanied af anfald og intense hovedpine. Der findes ingen kendt kur for denne sygdom, og læger håndterer patientens tilstand for denne progressive og fatale tilstand. Nogle symptomer inkluderer abnormal kognitiv udvikling og apopleksi-lignende episoder. Der findes ingen specifikke data for antallet af år, en patient med denne tilstand kan leve. Typen af mitokondriel sygdom og mediciner brugt til behandling bestemmer, hvor længe patienten kan leve. Likevel vil alle individer, der lider af denne tilstand, have en forkortet levetid.

Glioblastoma multiforme (GBM)

Denne tilstand fører til en sjælden hjernkræft hos børn. Glioblastoma multiforme har ingen kur og fører generelt til død for de ramtte individer. Sygdommen rammer mest børn, men kan påvirke voksne også. Fremskridt foregår i identifikation og studiet af genen, der forårsager denne sygdom. Genen er identificeret og navngivet "Mutated Multiple Advanced Cancers" med akronym MMAC1. Kun én person ud af 20 patienter med denne sygdom overlever mere end tre år.

Cystisk fibrose (CF)

Cystisk fibrose (CF) er en anden dødelig sygdom hos børn. Dog har moderne medicin gjort dramatiske fremskridt i forståelse og diagnostik af cystisk fibrose. Nye forbedringer i tidlig detektion, antibiotikaterapi, samt ernæringssupport og pleje har forbedret levealderen for børn, der lider af denne sygdom. Det er sandsynligt, at i de kommende år en kur for cystisk fibrose kan findes, men indtil videre er den stadig klassificeret som en dødelig sygdom. Levealderen for cystisk fibrose ligger mellem 35 og 37 år.

Alexanders sygdom

Alexanders sygdom (ALX) er en sjælden dødelig nervesystemlidelse, der rammer spedbarn og børn. Det er en forlamende tilstand, ofte acompanied af høj feber og anfald. Den har ingen kur, og det er kun et spørgsmål om tid, før den tager livet af en person ramt af denne sygdom. Nogle symptomer inkluderer progressiv mental nedgang. Levealderen for patienter med denne sygdom varierer meget.

Pædiatriske leukodystrofier

Pædiatriske leukodystrofier er en meget sjælden sygdom. Ikke meget er endnu forstået om denne tilstand, som altid fører til død. Sygdommen rammer små børn. Hjernen hos det ramtte barn mangler myelin. Det er et fedtlag, der dækker hjernens celler og hjælper med at isolere hjernen, ligesom en isoleret elektrisk ledning. Uden myelin opstår sløve elektriske signaler mellem neuroner. Denne mangel forårsager multipel sklerose. Et barn diagnosticeret med denne tilstand kan leve i et år eller mindre.