Marfan-syndrom hos unge voksne: Genkendelse af tegn og diagnostik

Marfan-syndrom er en autosomalt dominant bindvævslidelse (FBN1-mutation, fibrillin-1-defekt) der påvirker ~1:5.000. Træk strækker sig over skeletalt, okulært, kardiovaskulært, og pulmonalt systemer – ofte med markant variabilitet selv inden for familier.

Kardinale træk (Revideret Ghent-nosologi)

• Skeletalt (major): Pectus excavatum/carinatum, skoliose >20°, reduceret US:LS-forhold, håndled/tommel-tegn (Walker-Murdoch), hæl-misform, protrusio acetabuli.
• Okulært (major): Ectopia lentis (linse-subluksjon — patognomonisk), høj myopi, fladt hornhinde, nethindafløsning-risiko.
• Kardiovaskulært (major): Aortarod-dilatation (Z-score ≥2), aortadissektion, mitralklap-prolaps (MVP), aortaregurgitation.
• Pulmonalt: Spontan pneumothoraks (apikale blegmer), emfysem, restriktiv lungesygdom.
• Hud/integument: Striae atrophicae (ingen vægtændring), lejre-brok.
• Dural: Lumbosakral dural ektasi (billeddiagnostik).

Diagnostiske kriterier (Forenklet)

• Med familiehistorie: 1 major + 1 system-involvering.
• Uden familiehistorie: Aortarod-dilatation (Z≥2) + ectopia lentis ELLER FBN1-mutation + aortadilatation ELLER aortadilatation + systemisk score ≥7.

Røde flag for unge voksne

• Høj, disproportionalt lange lemmer (armspænd > højde)
• Gentagne pneumothoraks
• Uforklarlig aortadilatation på billeddiagnostik
• Linse-dislokation (phacodonesis, iridodonesis)
• Familiehistorie for aortadissektion/pludselig død

Håndterings-essentials

• Kardiologi: Årlig echo (aortarod), β-bloker (atenolol) ± ARB (losartan) → bremser dilatation.
• Oftalmologi: Årlig split-lampe; linse-kirurgi hvis visuel akse kompromitteret.
• Ortopædi: Skoliose-overvågning/bracing/kirurgi.
• Genetik: FBN1-test; kaskade-screening for slægtninge.
• Aktivitets-begrænsning: Undgå konkurrence-kontakt-sport, tunge isometrics, Valsalva.

Marfan er håndterbar – hvis diagnosticeret. Aortadissektion er drabsmanden; overvågning forhindrer det. Hvis du genkender disse træk, se en genetiker eller Marfan-klinik.