Prune belly syndrom: Forståelse af symptomer, årsager og support

Prune belly syndrom, også kaldet Eagle-Barrett syndrom, er en sjælden fødselsdefekt, der opstår i livmoderen, mens en baby udvikler sig. Det defineres af tre abnormaliteter: ingen bugmuskler, en abnormal udvidet blære kombineret med øvre urinvejsproblemer og hos drenge, testikler, der ikke er faldet ned i pungen. Ofte’accompagnere andre fødselsdefekter prune belly syndrom, såsom abnormaliteter med hjertet, skjeletsystemet, tarmen og hos piger, eksterne kønsorganproblemer.

Årsager

Det er ikke kendt, hvad der forårsager prune belly syndrom. Det opstår mest sandsynligt, når urinrøret er obstrueret under fosterudviklingen. Dette får urinen til at vende sin strøm væk fra urinvejene, med resultatet af en udvidet blære.

Fødselsdefekten er hyppigst hos drenge. Prune belly syndrom kan have et genetisk link, da der findes tilfælde, hvor søskende har syndromet.

Tidig diagnostik

Da prune belly syndrom opstår i livmoderen, diagnostiseres sygdommen typisk før eller under fødsel. Ultralydundersøgelser under graviditeten afslører forstørrede nyrer, svullet abdomen på grund af væske og en udvidet blære.

En specialist i perinatologi eller højt risiko graviditeter inddrages typisk i prune belly tilfælde, fordi det er livstruende. Mange spedbarn diagnosticeret med Eagle-Barrett syndrom er dødfødte eller dør inden for uger efter fødsel som følge af nyre-, lunge- og andre komplikationer. De, der overlever, har nogle tilbagevendende problemer, men de er behandelbare.

Symptomer

De typiske symptomer af prune belly syndrom er et rynket abdomen med flere hudfolder, underudviklede eller manglende bugmuskler, udseendet af en grydebage og tilbagevendende urinvejsinfektioner. Desuden kan man ofte se tarmens omrids gennem abdomenen og nemt føle urinvejsorganer ved at berøre abdominalområdet. Ofte findes en abdominal masse lige over恥骨.

Symptomernes grad varierer fra mild til alvorlig, med indikatorer, der varierer blandt de ramtte.

Andre problemer

Spedbarn født med prune belly syndrom kan også have tilknyttede urinære og nyreproblemer. En pediatrisk urolog håndterer urinære problemer forbundet med prune belly syndrom, såsom ureterrefluks. Dette sker, når urin rejser tilbage op ad urinrørene til nyrene. En pediatrisk nefrolog håndterer nyrernes sundhed, mens barnet udvikler sig, ved at udføre blodprøveprofiler.

Desuden lider mange børn med prune belly syndrom under respiratoriske problemer, fordi deres midterhjælpe er svag. Dette gør børn med fødselsdefekten benægtede for lungebetændelse og astma. En lungemedicin-specialist adresserer og behandler ofte åndedrætsproblemer forbundet med Eagle-Barrett syndrom.

Behandling

Milde tilfælde af prune belly syndrom behandles generelt med antibiotikakur for at forhindre urinære, nyre- eller blæreinfektioner. Kirurgiske interventioner bruges ofte til at behandle alvorlige Eagle-Barrett tilfælde. En vesikostomi fjerner urin fra blæren, mens omfattende modification af urinvejene og abdominal væg reparerer forsværkede eller ufuldstændige områder. Den specifikke behandling baseres på barnets alder, forekomstens omfang, medicinhistorik og barnets overordnede sundhed.