Persistirende Müller-gang-syndrom (PMDS): Årsager, præsentation og håndtering

Persistirende Müller-gang-syndrom (PMDS) er en sjælden 46,XY kønsudviklings-forstyrrelse, hvor Müller-strukturer (livmoder, æggeledere, øvre vagina) persistører på grund af defekt anti-Müller-hormon (AMH) handling.

Patofysiologi

• AMH-mangel: AMH gen-mutationer (type 1).
• AMH-receptor-mangel: AMHR2 mutationer (type 2).
• Autosomal recessiv; normal testikel-funktion (testosteron, spermatogenese normalt intakt).

Klinisk præsentation

• Kryptorkidisme (unedsatte testikler) — mest almindelig præsentation.
• Lårbræk med livmoder/fimbrial væv i bræk-pose (hernia uteri inguinalis).
• Sjældent: tvetydige genitaler, infertilitet (obstruktiv azoospermi), testikel-kræft-risiko (unedsatte testikler).

Diagnostik

• Scanning: bækken US/MRI viser livmoder, ledere.
• Laparoskopi: visualiserer Müller-strukturer, testikel-position.
• Genetisk test: AMH, AMHR2 sekventering.
• AMH-niveau: lavt/fraværende i type 1; normalt/forhøjet i type 2.

Håndtering

• Orkiopeksi: Bring testikler i pungen; bevar fertilitet, reducer malignitets-risiko.
• Müller-struktur-eksecision: Hvis forårsager obstruktion, bræk eller malignitets-bekymring; debat om rutinemæssig fjernelse.
• Fertilitet-rådgivning: Assisteret reproduktion ofte nødvendig.
• Langsigtet: Testikel-kræft-overvågning; hormon-monitoring.

Multidisciplinært team (pediatrisk urologi, endokrinologi, genetik, psykologi) essentielt for optimale resultater.