Moebius syndrom: Forståelse af årsager, symptomer og effekter

Moebius (eller Mobius) syndrom er en sjælden neurologisk lidelse, der er til stede ved fødsel. Det kendes på livslang ansigtsforlamning på grund af underudviklede ansigtsnerves. I nogle tilfælde viser Moebius syndrom sig med fysiske problemer i andre kropsområder udover ansigtet. Andre tilfælde er milde nok til at blive overset initially. Forskere har ikke bestemt en definitiv årsag.

Primære effekter

Ofte er det første tegn på Moebius syndrom en uevne til at suger. Spædbarn med Moebius syndrom har typisk vanskeligheder med at spise og svelge, og nogle gange er sonder nødvendige. Et barn med Moebius syndrom kan typisk ikke blinke eller blunde, og dens øjne kan ikke bevæge sig sidevays, så hun vender hovedet for at se noget bevæge sig. Hun kan have skjoldøjne. Hun kan heller ikke smile eller vise nogen anden ansigtsudtryk.

Andre fysiske abnormaliteter

Mange andre tilstande er forbundet med Moebius syndrom. Der kan være motoriske udviklingsforsinkelser på grund af øvre krop svaghed – for eksempel kan barnet tage længere tid at lære at krybe. Han kan have hørselsskader, klumpfod, gapemund og en kort eller misdannet tunge.

Andre tilstande

Intelligens er normalt normal hos mennesker med Moebius syndrom, selvom ca. 10-15% har let mental retardering, ifølge Foundation for Faces of Children. Ca. 30% har en grad af autisme, ifølge Moebius Syndrome Foundation. Som børn kan de have sensorisk integrationsforstyrrelse, en neurologisk tilstand, der påvirker deres evne til at behandle visse typer sensorisk input effektivt.

Mulige årsager

Som nævnt i et 2005-nummer af "Brain: A Journal of Neurology," teoretiserer nogle forskere, at Moebius syndrom har en genetisk komponent og arbejder på at bestemme et specifikt gen, mens andre tror, det forårsages af en midlertidig afbrydelse af blodtilførsel før fødsel, der forårsager forstyrret nervvækst.

Brug af misoprostol af gravide kvinder, som behandler og forebygger mavesår men også kan forårsage abort og fødselsdefekter, er linket til forekomsten af Moebius syndrom. En sagrapport publiceret i et 1999-nummer af "Arquivos de Neuro-Psiquiatria" undersøger linket mellem misoprostol og Moebius syndrom og nævner også thalidomid som et andet medicin forbundet med lidelsen. Thalidomid blev brugt til morgensygdom indtil det opdagedes at forårsage alvorlige fødselsdefekter; det er godkendt til behandling af multipla myelom.

Behandling

Behandling for børn med Moebius syndrom inkluderer taleterapi og fysioterapi. Kirurgi kan rette skjoldøjne samt enhver lem-misdannelse eller gapemund-problemer. Kirurger kan også overføre nerver og muskler til mundvinklerne, så patienten kan smile. Sensorisk integrationsforstyrrelse kan behandles med erhvervsterapi. Forældre skal give psykologisk support, der er passende for ethvert barn med en funktionshæmning, der kan forårsage problemer i hendes sociale og uddannelsesmæssige liv.