Toulouse Lautrec Syndrome

Pycnodysostosis er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved knogleskørhed og korte statur . Voksne mænd med denne sygdom i gennemsnit sjældent vokse højere end 4 meter , 1 tomme. Pycnodysostosis er mere almindeligt kendt som Toulouse Lautrec syndrom eller TLS. Det er opkaldt efter det 19. århundredes franske maler Henri de Toulouse -Lautrec . Født ind i tæt sammentømret verden af ​​det franske aristokrati , Toulouse - Lautrec forældre var fætre og kusiner . Det var skønt Toulouse- Lautrec helbredsproblemer var resultatet af generationer af indavl . Hvordan TLS Arvede

Toulouse Lautrec syndrom er en autosomal recessiv sygdom . Autosomal recessiv betyder begge forældre skal være bærere af genet . De skal begge videregive genet videre til deres barn. Oddsene for begge forældre bærer genet undfange et barn , som vil iboende både gener og udvikle TLS er 1 ud af 4 .
Nogle komplikationer af TLS

Toulouse Lautrec syndrom påvirker knoglestruktur udvikling. Ud over at forårsage knogleskørhed og ændre normal højde udvikling , kan de syge også have fortykkelse af knogler , korte fingre , langsom udvikling og forsinkelse tab af baby tænder . Voksne tænder kan mangle. Tykke , knogleskørhed bryde nemt. Kraveben og de ​​distale phalanges af fingrene kan forringes langsomt over tid . Rygmarven kan udvikle krumning af rygsøjlen , eller skoliose. TLS påvirker også knogle udvikling i ansigtet og toppen af ​​kraniet .
Levealder

Ifølge Hide and Seek Foundation for Lysosomal Sygdom Søg, det forventede levetid for en person med Toulouse Lautrec syndrom er normalt. Korrekt lægebehandling og tandpleje vil føje meget til patientens livskvalitet.
Behandling for TLS
p Der er ingen behandlingsprotokoller at helbrede TLS. Behandling og pleje involverer opretholde generelle sundhed og behandle komplikationer af den sygdom, det påvirker. På grund af den sprødhed af deres knogler , er den største komplikation for folk med TLS er brækkede knogler . Tidlig diagnose med et øje mod at mindske eller endog forhindre knoglebrud er afgørende for at opretholde generelle sundhed. Mundhygiejne og tandpleje er også vigtigt at opretholde generelle sundhed i de berørte personer . Fordi højden er påvirket af Toulouse Lautrec syndrom kan humant væksthormon overvejes i den behandlende af TLS. Nogle personer kan i sidste ende nødt til at bruge krykker eller en kørestol for at bevare deres mobilitet.
Quaility of Life

Toulouse Lautrec syndrom er en invaliderende lidelse, som kan begrænse kvaliteten af nogle af livets områder. For eksempel er individ med TLS vil rådes til ikke at deltage i kontakt sport . Men dens mest berømte patient , Henri de Toulouse -Lautrec , gik på at være maler fuldt aktivt i samfundet i hans dag.
Hoteltilbud