Toulouse-Lautrec syndrom (Pyknodysostose): Årsager, symptomer & fakta

Hvad er Toulouse-Lautrec syndrom?

Pyknodysostose er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved brødelige knogler og lav vækst. Voksne mænd med denne sygdom vokser sjældent højere end 1,25 meter (4 fod, 1 tomme). Pyknodysostose er mere almindeligt kendt som Toulouse-Lautrec syndrom (TLS). Det er navngivet efter 19. århundredes franske maler Henri de Toulouse-Lautrec. Født i den tætte verden af det franske aristokrati, var Toulouse-Lautrecs forældre fædrene. Det var anset, at Toulouse-Lautrecs sundhedsproblemer var resultatet af generationer af infamily.

Hvordan arves TLS?

Toulouse-Lautrec syndrom er en autosomalt recessiv sygdom. Autosomalt recessiv betyder, at begge forældre skal være bærere af gennet. De skal begge videregive det gen til deres barn. Oddsen for, at begge forældre bærer gennet og får et barn, der arver begge gener og udvikler TLS, er 1 ud af 4.

Nogle komplikationer ved TLS

Toulouse-Lautrec syndrom påvirker knogleudvikling. Udover at forårsage brødelige knogler og ændre normal højdeudvikling, kan lidende også have fortynding af knogler, korte fingre, langsom udvikling og forsinket tab af mælketænder. Voksne tænder kan mangle. Tynde, brødelige knogler knækker let. Lårbenet og de distale falanger af fingrene kan deteriorere langsomt over tid. Rygraden kan udvikle skoliose. TLS påvirker også knogleudvikling i ansigtet og toppen af kraniet.

Levealder

Ifølge Hide and Seek Foundation for Lysosomal Disease Search er levealderen for nogen med Toulouse-Lautrec syndrom normal. Korrekt medicinsk og tandlægepleje vil tilføje meget til patientens livskvalitet.

Behandling af TLS

Der findes ingen behandlingsprotokoller for at kurere TLS. Behandling og pleje involverer at opretholde overordnet sundhed og behandle sygdommens komplikationer. På grund af brødeligheden af deres knogler, er den største komplikation for mennesker med TLS knoglerbrud. Tidlig diagnose med et øje på at mindske eller endda forhindre knoglerbrud er afgørende for at opretholde overordnet sundhed. Mundhygiejne og tandpleje er også vigtige for at opretholde overordnet sundhed hos berørte individer. Fordi højde påvirkes af Toulouse-Lautrec syndrom, kan menneskets væksthormon overvejes i behandlingen af TLS. Nogle individer kan til sidst skulle bruge krykker eller en rulestol for at opretholde deres mobilitet.

Livskvalitet

Toulouse-Lautrec syndrom er en forringende lidelse, der kan begrænse livskvaliteten i nogle områder. For eksempel vil individer med TLS blive rådgivet til ikke at deltage i kontaktsport. Dog gik dens mest berømte lidende, Henri de Toulouse-Lautrec, videre til at blive maler fuldt aktiv i samfundet i sin tid.