|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Sjældne sygdomme

Sjældne hjernesygdomme: Prion, genetiske, autoimmun og neuromuskulære lidelser

"Sjældne" neurologiske sygdommer (hyppighed <200.000 US) omfatter diverse ætiologier: genetiske, prion, autoimmun, neurodegenerative. Nedenfor er bemærkelsesværdige eksempler med nøgletræk.

Prion-sygdomme (Transmissible Spongiforme Encefalopatier)

  • Creutzfeldt-Jakob-sygdom (CJD): Hurtigt progressiv demens, myoklonus, ataksi, visuelle deficitter. Sporadisk (85%), genetisk (10-15%), erhvervet (<1%). Dødelig inden for måneder.
  • Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS): Autosomal dominant PRNP mutation. Cerebellær ataksi, demens; langsommere progression (år).
  • Fatal Familial Insomnia (FFI): PRNP D178N mutation. Uudholdelig insomnia, autonom hyperaktivitet, motoriske tegn. Dødelig på 12–18 mdr.

Genetiske neurodegenerative lidelser

  • Huntingtons chorea: HTT CAG-gentagelse-udvidelse. Kore, psykiatrisk, kognitiv nedgang. Voksen-debut (30'er-40'er). Autosomal dominant.
  • Spinocerebellære ataksier (SCA'er): >40 typer; cerebellær ataksi ± andre træk. Autosomal dominant.

Autoimmun/Inflammatoriske

  • Multipel sklerose (MS): Demyeliniserende; recidiverende-remitterende eller progressiv. Ikke "sjælden" globalt (~2,8M), men inkluderet i sjældne-sygdomme-registre.
  • Autoimmun encefalitis: Anti-NMDA, LGI1, CASPR2 antistoffer. Subakut psykose, anfall, bevægelses-lidelser, autonom ustabilitet. Behandelbar.
  • Neurosarkoidose: CNS-granulomer; kraniale nevropatier, meningitis, hypothalamisk dysfunktion.

Neuromuskulær synapse

  • Myasthenia Gravis: AChR/MuSK/LRP4 antistoffer. Udhældelses-træthed (okulær, bulbar, lemmer). Thymom-association. Behandelbar.

Proteinopatier (Typisk senere debut, ikke ultra-sjældne)

  • Parkinsons sygdom: α-synuclein Lewy-legemer. Bradykinesi, rigiditet, tremor. Almindelig (>1% >60år).
  • Alzheimers sygdom: Aβ-plakker, tau-tangles. Amnestisk demens. Mest almindelig demens.
  • Frontotemporal demens (Picks sygdom): Tau/TDP-43. Adfærd/sprog-varianter. Tidligere debut (40'er-60'er).

Diagnostisk tilgang

  1. Detaljeret fenotypering (klinisk, scanning, EEG, CSF, nerv-ledning)
  2. Målrettede genetiske paneler / whole exome sequencing
  3. Autoimmun-antistof-paneler
  4. Prion-overvågning (RT-QuIC, MRI DWI)

Henvisning til et specialiseret center (NIH Undiagnosed Diseases, akademiske neurometaboliske/neurogenetiske klinikker) optimerer diagnostisk udbytte og adgang til studier.

Sjældne sygdomme