Forståelse af siccelcelleanemi: Typer, symptomer og arv

Siccelcelleanemi er en sygdom, der påvirker de røde blodlegemer (erythrocytter) og får dem til at blive abnormalt formede. I stedet for at være cirkulære, bliver de siccelformede (C-formede). Som følge heraf kan abnormaliteten medføre organskader, kronisk anemi, smertefulde episoder og alvorlige infektioner. Sygdommen er ikke smitsom. Den arves fra to forældre med siccelcelle-genet. De typer af siccelcellesygdom, man arver, afhænger af, hvilke gener forældrene har.

Hemoglobin SS

En type siccelcellesygdom er anemi. Ved siccelcelleanemi produceres de røde blodlegemer, der transporterer ilt og fjerner kuldioxid, ikke i tilstrækkelig mængde. De dør hurtigere end normalt. Typisk lever røde blodlegemer ca. 120 dage, men ved siccelcelleanemi dør de på 10-20 dage.

Hemoglobin SC

Ved denne type arver man hemoglobin S-genet fra en forælder og hemoglobin C-genet fra den anden. Ifølge Texas Department of State Health Services er dette en mild form. Cellene er abnormalformede, men kan også være rugbybold-formede eller foldede udover siccelformede.

Sjældne typer

Hemoglobin S Beta-thalassæmi opstår, når man arver beta-thalassæmi-genet fra en forælder og hemoglobin S-genet fra den anden. Cellene er mindre, bleggere og abnorme. Dette er også en mild form, men anemi kan forekomme. Hemoglobin O Arab rammer typisk personer fra Mellemøsten, Balkan og nogle afrikanske lande.

Symptomer

Ifølge MedlinePlus starter symptomer typisk ved 4 måneders alder. Symptomer uafhængig af type: knoglesmerter, åndedrætsbesvær, feber, mavesmerter, træthed. Hurtig hjerterytme, infektioner, brystsmerter, hyppig vandladning, benuld og guldsyge. Symptomer kan vare timer eller dage. Andre symptomer: forsinket vækst og pubertet, apopleksi og blindhed.

Behandling

Behandling inkluderer knoglemarvtransplantation. Selvom dette er en kur, er det en risikabel procedure. Patienter skal match med en egnet donor. Hvis transplantation ikke er en mulighed, kan man stadig leve et normalt liv med andre behandlinger. Børn kan tage to doser penicillin dagligt indtil 5 års alder. Voksne kan få foreskrevet hydroxyurea for at øge hemoglobin i røde blodlegemer og reducere smerteepisoder.