Forståelse af sjældne sygdomme: Definitioner, forekomst & indflydelse

Hvornår er en sygdom sjælden?

For at en sygdom kan defineres som sjælden i USA, skal den ramme færre end 200.000 mennesker inden for landet, ifølge National Institutes of Health. For at en sygdom kan anses for sjælden i EU, skal den ramme færre end 5 ud af hver 10.000 mennesker. National Institutes of Health Office of Rare Diseases estimerer, at der findes mindst 7.000 forskellige sjældne sygdomme, der påvirker 25 millioner mennesker i USA. Nogle af de sjældneste sygdomme er også unikke på grund af de ofte bizarre og usædvanlige symptomer, der er forbundet med dem.

Eksempler på sjældne sygdomme

Fremmed accent-syndrom

Fremmed accent-syndrom (FAS) er typisk forbundet med enten en apopleksi eller alvorlig hjerneskade. Av ukendte årsager begynder mennesker med FAS plutselig at tale med et fremmed accent. Som et eksempel kan en person opdraget med en sydstatlig amerikansk accent uforklarligt begynde at tale med et tungt irsk accent eller et tykt russisk accent. Sproget, personen taler, ændrer sig ikke for at møde accentet; en modersmåls-engelsk taler vil fortsætte med at tale engelsk, kun med et fremmed accent.

Kabuki-smink syndrom

Kabuki-smink syndrom er en stadig uforklaret medfødt lidelse karakteriseret ved forvrængning af ansigtstræk, der giver sygdommen sit navn. Kabuki er en form for japansk teater, hvor skuespillere bærer tungt smink, der giver ansigtstræk et bizart, udstrækt udseende. Mens en af de mere velkjendte træk ved Kabuki-teater er anvendelsen af hvidt smink, er en hud-hvidning ikke et af symptomerne.

Alien hånd-syndrom

Alien hånd-syndrom kunne bedre kaldes Dr. Strangelove syndrom for dem, der kender titelfiguren i den film, som er ude af stand til at stoppe en af sine hænder fra at handle uafhængigt af hans kontrol. Det primære symptom af denne sjældne tilstand, som normalt følger en apopleksi, hjerneskade eller alvorlig infektion, er, at en af lidendes hænder begynder at opføre sig, som om den har en vilje for sig selv. Ofte kommer personen faktisk til at tro, at hånden er en helt separat enhed, der ikke kan kontrolleres.

Hoppende franskmand fra Maine-lidelse

Denne sjældne tilstand forbliver så mysteriøs, at videnskabsmænd stadig ikke er sikre på, om den er fysiologisk eller psykologisk i oprindelse. Navnets oprindelse kommer fra fransk-canadiske træhuggere i Maine, der ville reagere på høje lyde med extreme reaktioner. Symptomerne på lidelsen spejler denne reaktion, med de berørte, der skriger i skræk, hopper i luften og endda urimeligt rammer mennesker placeret i nærheden.

Ahornsirap-urin-sygdom

En meget mere alvorlig tilstand, end det kan lyde, er ahornsirap-urin-sygdom faktisk en arvelig tilstand forårsaget af kroppens umulighed for at behandle visse aminosyrer. Symptomerne er ikke kun urin, der har en sød ahorn-duft, men også sved. Denne sygdom starter typisk under barndommen og kan også omfatte opkastning og træthed. Ubehandlet kan det til sidst føre til koma og endda død.

Capgras-vildfarelse-syndrom

Dette er et meget mærkeligt syndrom, hvor en person kommer til at tro, at en bekendt, normalt en tæt ven eller familie-medlem, er blevet erstattet af en dobbeltgænger. Fordi Capgras er forbundet mest med skizofreni, demens og hjerneskade, mener nogle videnskabsmænd, at det bør defineres som et symptom snarere end et syndrom i sig selv. Capgras-vildfarelse-syndrom var inspirationen til "Invasion of the Body Snatchers", den populære bog, der havde efterfølgende film-versioner.

Sjældne sygdomme-dag

Sjældne sygdomme-dag afholdes den sidste dag i februar for at opmærksomhedsgøre om de mange sjældne sygdomme, der findes. Forskning i sjældne sygdomme tenderer til at være underfinansieret, eller mindst mindre vel finansieret end forskning til sygdomme, der påvirker større procenter af befolkningen. Sjældne sygdomme-dag blev første gang fejret i Europa og Canada i 2008. Den første observance af dagen i Amerika fandt sted den 28. februar 2009.