Pfeiffer syndrom: Sjælden kraniofaciel lidelse – forekomst og vigtige fakta
Pfeiffer syndrom er en sjælden autosomal-dominant kraniosynostose syndrom (FGFR1/2 mutationer). Estimeret forekomst: 1 på 100.000–150.000 levendefødte (nogle tusind individer globalt).
Træk: bikoronal synostose, midface hypoplasi, brede tommelfingre/stortæer, variabel syndaktyli. Tverrfaglig behandling (neurokirurgi, kraniofacial, ØNH, genetik) optimerer resultater.
Sjældne sygdomme
- Gastrinoma-diagnose: Forståelse af Zollinger-Ellison-syndromet
- Vestibulære lidelser hos børn: Årsager, symptomer og håndtering
- Marfan-syndrom: Årsager, arveformer og diagnostik
- Menneskelige parasitter: Forståelse, symptomer og behandling
- Kendisser og Irlen-syndrom: Rapporterede tilfælde og kritisk kontekst
- Osgood-Schlatter sygdom: Ætiologi, præsentation og evidensbaseret håndtering
- Genkend de tidlige tegn på nekrotiserende fasciitis: En livreddende guide