Hvornår kan man få marfans syndrom?

Marfans syndrom er normalt arvet fra en forælder, der bærer det defekte gen. I et lille antal tilfælde opstår det som en ny genetisk mutation. Det betyder, at barnet arver to normale kopier af genet, og så sker der en spontan ændring i genet. Når dette sker, kaldes det en "de novo" mutation. Cirka 25 % af mennesker med Marfans syndrom har en de novo mutation.

Marfans syndrom kan diagnosticeres i alle aldre. Det er dog ofte diagnosticeret i barndommen eller ungdommen, når tegnene og symptomerne er mest mærkbare. Læger diagnosticerer Marfans syndrom baseret på en persons fysiske egenskaber og familiehistorie.