Alkaptonuri: Forståelse af sort knoglesygdom symptomer og årsager

Alkaptonuri: Forståelse af sort knoglesygdom

Menneskekroppen er mærkelig og mystisk, og nogle gange slet ikke behagelig. En simpel overproduktion af kemikalier kan forårsage mørke flækker på huden, der bløder pigmentering, sammen med ledsmerter og hjerte-problemer – dette er sort knoglesygdom, mere formelt kendt som alkaptonuri. I øjnernes hvide skaber sort knoglesygdom mørke pletter.

Sort knoglesygdom i øjnene

Sort knoglesygdom er opbygningen af homogentisinsyre i kroppen, forårsagende brun-sort pigment at nedlade sig på knogler og væv – henseende dets navn. Mørk pigmentering er synlig i øjnernes hvide. Typisk er øjen-funktionen ikke nedsat.

Sjældenhed

Ca. én ud af 250.000 til 1 million mennesker lider af denne sygdom verden over. Det er mere almindeligt i Slovakiet og Den Dominicanske Republik. Mutationer i HGD-genen arves i et autosomalt recessivt mønster, betyder, at begge forældre skal have denne gen-mutation.

HGD-gen

En defekt i HGD-genen forhindrer kroppen i at bryde aminosyrerne tyrosin og fenylalanin ned korrekt, forårsagende opbygning af homogentisinsyre i huden og andre kropsvæv. Syren forlader kroppen gennem urinen, hvilket gør urinen brun-sort.

Effekter

Pigmentering er synlig i øjnernes hvide, eller som blå-sorte pletter i huden, nogle gange forårsager klæder at blive brune. Andre symptomer på sort knoglesygdom omfatter aflejringer af pigment, der får brusk til at blive sprød og knuse, hvilket fører til artritis (især af rygraden og store led). I hjertet og blodkarsene forårsager pigment-aflejringer, at aorta- og mitral-klapperne forstenes eller indhærdes eller dannelse af harde pletter i arterierne. Pigment-aflejringer kan også danne sten i prostata.

Behandling

Sort knogle-øje-sygdom behandles ved at behandle den overliggende sygdom. Et lavt protein-kost reducerer aminosyrerne fenylalanin og tyrosin, hvilket mindsker pigmentering i kropsvæv. Høje doser C-vitamin mindsker opbygning af brunt pigment. Andre medicinske problemer, såsom artritis og hjerte-sygdom, kan behandles separat. Der findes ingen kur for sort knoglesygdom per 2010, selvom forskning er i gang.