Black Bone Eye Disease

Den menneskelige krop er underlig og mystisk , og nogle gange , slet ikke behageligt . En simpel overproduktion af kemikalier kan forårsage mørke plamager på huden, der bløder pigmentering , sammen med ømme led og hjerte problemer - det er sort knoglesygdom , mere formelt kendt som alkaptonuria . I det hvide i øjnene , sort knogle skaber mørke pletter. Black Bone Eye Disease

Black knoglesygdom er opbygningen af ​​homogentisic syre i kroppen, der forårsager brun - sort pigment at bosætte sig på knogler og væv - dermed sit navn. Mørk pigmentering er synlig i det hvide i øjnene. Typisk er øjet funktion ikke blevet mindre .
Sjældenhed

Omkring en i 250.000 til 1 million mennesker lider af denne sygdom på verdensplan . Det er mere almindeligt i Slovakiet og Den Dominikanske Republik . Mutationen i HDG genet er nedarvet i en autonom recessiv mønster , hvilket betyder begge forældre skal have denne genmutation .
HDG Gene

En defekt i HDG genet forhindrer kroppen i korrekt nedbryde aminosyrer tyrosin og phenylalanin , der forårsager ophobning af homogentisic syre i huden og andre kropsvæv . Syren forlader kroppen gennem urinen , drejning urin brunlig - sort .
Effekter

pigmentering er synlig i det hvide i øjnene, eller som blå -sorte prikker i huden, sommetider farvning tøj brun. Andre symptomer på sort knoglesygdom omfatter aflejringer af pigment forårsager brusk til at blive skør og fragmentet , som fører til arthritis (især i rygsøjlen og store led) . I hjertet og blodkar , pigment indlån forårsager aorta og mitrial ventiler calcify eller hærde eller dannelse af hårde pletter i arterierne. De pigment indlån kan også danne sten i prostata .
Behandling

Black knogle øjensygdom behandles ved at behandle den overliggende sygdommen. En lav protein diæt reducerer aminosyrer phenylalanin og tyrosin, hvilket mindsker pigmentering i kropsvæv. Høj dosis af C-vitamin reducerer ophobning af brunt pigment . Andre medicinske spørgsmål , såsom gigt og hjertesygdomme kan behandles særskilt . Der er ingen kur for sort knoglesygdom fra 2010 , selv om forskningen er i gang.
Hoteltilbud