Glaukom-screening ved Marfan-syndrom: Protokol og begrundelse

Marfan-syndrom (FBN1-mutation) prædisponerer for tidlig debut glaukom på grund af:

• Zonulær svaghed → linse-subluksation → pupillær blok / phakolytisk glaukom.
• Bindvævs-dysplasi → abnormt trabekulært netværk / Schlemms kanal → nedsat udstrømning.
• Aksiel forlængelse → udstrakt sclera → ændret optic disk-biomekanik.

Anbefalet screening (øjenlæge)

1. Synsskarphed (baseline, overvågning).
2. Tonometri (IOP): Goldmann-applanation; hvert 6–12 mdr. Mål-IOP lavere ved optic nerve-ændringer.
3. Oftalmskopi (udvidet pupille): Optic nerve-hoved (cup/disc-ratio, rand, blødning, kerbe).
4. Gonioskopi: Vinkel-anatomi (smal? synekier? linse-position?).
5. Pakymetri: Central hornhudstykkelse (Marfan-hornhuder ofte tynde → underestimerer IOP).
6. OCT RNFL/GCC: Strukturel baseline, detekterer tidlig tyndelse.
7. Synsfelt (Humphrey 24-2): Funkturel baseline.

Frekvens

• Årlig omfattende undersøgelse fra diagnose.
• Oftere hvis IOP forhøjet, optic nerve mistanke, eller linse-subluksation til stede.
• Pædiatriske patienter: tidligere, under narkose hvis nødvendigt.

Tidlig opdagelse bevarer synet; linse-kirurgi kan være nødvendig, hvis subluksation forårsager glaukom.