The Harlequin Effekt i nyfødte

Udtrykket Harlekin refererer til en klovn eller hofnar . Nogle nyfødte er født med defekter , der forårsager klovn -lignende optrædener i enten hud farve eller ansigts fordrejninger. I hver af disse betingelser , udtrykket " Harlekin effekt" tager på to forskellige betydninger . Mens enhver unormal udseende på en nyfødt kan være skræmmende, den harlekin baby med den clownish smil ansigter sikker død, hvis den ikke behandles omgående og omfattende. Udseende

Ifølge børnelæge Dr. Alan Greene, en harmløs, midlertidig blodkar defekt opstår overvejende lav fødselsvægt nyfødte. Det ser ud som en synlig linje, der starter i ansigtet eller torso og deler barnets krop i halve. Desuden bliver underekstremiteterne mørke, mens den øverste halvdel af kroppen ser bleg . Kroppen ser ud som farverige pletter på en harlekin kostume . En langt mere skræmmende og potentielt fatal mangel i nyfødte betegnes harlekin ichthyosis . Betingelsen producerer tykke , hud plaques over en nyfødt , der effektivt vende øjenlågene vrangen ud og strække munden så meget, at munden efterligner en klovn smil , deraf udtrykket harlekin .
Årsager hoteltilbud KAYAK

harlekin effekt, Dr. Greene refererer til er forårsaget af den langsomme udvikling af blodkar i en nyfødt baby. Underudviklede blodkar udvide sig og trække sig dramatisk som en reaktion på ændringer i stuetemperatur , stilling en baby ligger i eller endog stemningen i en nyfødte. Det begynder som regel efter et nyfødte barn er lagt på siden. Harlequin Ichthyosis , på den anden side , er faktisk en genetisk defekt stammer fra arv af to autosomale recessive gener kendt som ABCA12 genet. Ifølge Fonden for Ichthyosis og beslægtede hudtyper, begge forældre skal bære genet for at blive overleveret til afkom
Behandling

Dr. . Greene forklarer, at medicinsk behandling for Harlequin krop linje effekt er ikke nødvendigt eller foreskrevet. Han siger , at både repositionering barnet og barnets ufrivillige muskelsammentrækninger kan vende forvrænget udseende. Harlequin ichthyosis kræver imidlertid aggressiv behandling for at redde livet for barnet. Huden plaques kompromittere nyfødte evne til at fastholde væske, holde en normal kropstemperatur og trække vejret ordentligt . Behandlingen omfatter antibiotika for at forebygge infektion , sondeernæring til at modvirke de trange munde, smøring af hornhinder , belægninger til øjne og inkubator boliger. Topikal administration af etretinat løsner skællet , hud plaques.
Eftervirkninger
p Som spædbørn blodkar udvikle, harmløse harlequin effekt patienter med tiden vokse ud af uorden . Under udviklingsprocessen, kan dog farve forvrængning forekomme et par gange mere i løbet af spædbarnets scenen. Babyer , der overlever harlekin ichthyosis ofte fortsat lider fysiske forsinkelser udvikling , mens deres hjerner fungerer normalt. Selv som voksne , kan deres hud vise pletter af skalaer løbet tør , betændt hud og hår kan vokse i barnagtig .
Hoteltilbud

sjældne Sygdomme