Harlequin-syndrom hos nyfødte: Årsager, symptomer og behandling

Harlequin-syndrom hos nyfødte

Begrebet harlequin refererer til en klovn eller nar. Nogle nyfødte fødes med defekter, der forårsager klovn-lignende udseende i enten hudfarve eller ansigtsdistorsioner. I hver af disse tilstande tager begrebet "harlequin-effekt" to forskellige betydninger. Selvom ethvert abnormalt udseende hos et nyfødt kan være skræmmende, står harlequin-babyen med det klovnagtige smil over for sikker død, hvis den ikke behandles hurtigt og omfangsrigt.

Udseende

Ifølge børnelæge Dr. Alan Greene forekommer en uskadelig, midlertidig blodåreforsinkelse dominerende hos lavvægt nyfødte. Det vises som en synlig linje, der starter i ansigtet eller torsoen og deler babyens krop i to. Desuden bliver de nederste ekstremiteter mørke, mens den øvre halvdel af kroppen ser bleg ud. Kroppen ser ud som farverige flager på en harlequin-dragt. En meget mere skræmmende og potentielt fatal defekt hos nyfødte kaldes harlequin ichthyosis. Tilstanden producerer tykke hudplakker over hele et nyfødt, der effektivt vender øjenlågene udvendig og strækker munden så meget, at munden efterligner en klovns smil, henseende termen harlequin.

Årsager

Den harlequin-effekt, som Dr. Greene henviser til, skyldes langsom udvikling af blodårer hos et nyfødt barn. Underudviklede blodårer udvider og sammentrækker sig dramatisk som en reaktion på ændringer i rumtemperaturen, den position, baby ligger i, eller til og med humøret hos et nyfødt. Det starter typisk, efter at et nyfødt er lagt på siden. Harlequin ichthyosis er derimod en genetisk defekt, der stammer fra arven af to autosomale rescessive gener kendt som ABCA12-genen. Ifølge Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types skal begge forældre bære genen for at den kan arves til afkommet.

Behandling

Dr. Greene forklarer, at medicinsk behandling for harlequin-kropslinje-effekten ikke er nødvendig eller foreskrevet. Han siger, at både omplacering af babyen og babyens ufrivillige muskelbevægelser kan vende det forvrængede udseende. Harlequin ichthyosis kræver dog aggressiv behandling for at redde barnets liv. Hudplakkerne kompromitterer nyfødtes evne til at holde væske, opretholde en normal kropstemperatur og ånde ordentligt. Behandlingen omfatter antibiotika for at forhindre infektion, sondemad for at modvirke den indsnævrede mund, smøring af hornhinder, øjenlåg-dækkning og inkubatorophold. Topikal administration af etretinat løsner de skælformede hudplakker.

Eftervirkninger

Mens babyers blodårer udvikler sig, vokser harmløse harlequin-effekt-patienter ud af forstyrrelsen. Under udviklingsprocessen kan dog farveforvrængningen forekomme nogle gange mere under spædbarnsstadiet. Babyer, der overlever harlequin ichthyosis, fortsætter ofte med at lide fysiske udviklingsforsinkelser, mens deres hjerne fungerer normalt. Selv som voksne kan deres hud vise flager af skæl over tør, forbrændt hud, og hår kan vokse spartanisk.