Amyloidos: Årsager, typer og symptomer – Mayo Clinic

Hvad er amyloidos?

Amyloidos er en sjælden sygdom med flere typer, og læger forstår ikke fuldt ud årsagerne (Mayo Clinic). Sygdommen kendes på opbygning af proteiner kaldet amyloid i forskellige organer.

Typer

• Primær amyloidos (AL-amyloidos): Mest almindelig i USA. Forårsaget af abnormal benmærgfunktion (plasmacelle-dyscrasie), der overproducerer amyloid (letkæder).
• Sekundær amyloidos (AA-amyloidos): Udløst af en anden medicinsk tilstand som reumatoid artritis eller osteomyelitis (kronisk inflammation).
• Familiær (hereditær) amyloidos: Fødselsdefekt medfører fejlfoldede proteiner (typisk transthyretin-mutationer).

Symptomer (organafhængige)

• Svulstede ankler/bener, svaghed, vægttab, åndedøvelse
• Tøenhed/pibning i hænder/fødder (neuropati)
• Diaré, forstoppelse, tidlig mæthed
• Alvorlig træthed, forstuvet tunge, fortyndet hud, lette blåmærker
• Lilla pletter omkring øjne (purpura), uregelmæssig hjerterytme, svelgningssværigheder

Diagnostik

• Urinprøve kan vise protein (tidligt tegn).
• Definitiv diagnose: kirurgisk biopsi af mavefedt, benmærg, tandkød, spytkirtler, hud eller rektum (Mayo Clinic).
• Massespektrometri til amyloid-typning.

Behandling

• Primær (AL): Kemoterapi (bortezomib, cyklofosfamid, dexamethason, daratumumab – moderne regimen).
• Sekundær (AA): Behandl den underliggende inflammatoriske tilstand.
• Hereditær (ATTR): Levertransplantation (fjerner kilde til mutant transthyretin) eller nye stabilisatorer (tafamidis, diflunisal, patisiran, inotersen).

Risici ved ubehandlet tilstand

Ubehandlet kan amyloidos skade hjerte, nyre og nervesystem (Mayo Clinic).

Moderne udvikling: Nye RNA-baserede terapier og stabilisatorer har revolutioneret ATTR-amyloidos behandling. Tidlig diagnose via scintigrafi (PYP-scan) og genetisk test er nøglen.