De tre typer hemofili: A, B & C – Årsager, hyppighed & sværhedsgrad

Hemofili er en X-koblet (A, B) eller autosomalt (C) blødningslidelse forårsaget af mangel på specifikke koagulationsfaktorer.

Hemofili A (Faktor VIII-mangel)

• Hyppighed: ~80–85% af tilfælde; 1 på 5.000 mandlige fødsler
• Gen: F8 på Xq28
• Sværhedsgrad: Alvorlig (<1% FVIII): spontane led/muskelblødninger; Moderat (1–5%): blødninger ved mindre traumer; Mild (5–40%): blødninger kun ved kirurgi/traumer
• Behandling: Rekombinant FVIII, emicizumab (ikke-faktor profylaxe), geneterapi (valoctocogen roxaparvovec)

Hemofili B (Faktor IX-mangel / Christmas Disease)

• Hyppighed: ~15–20% af tilfælde; 1 på 25.000 mandlige fødsler
• Gen: F9 på Xq27
• Sværhedsklassifikation: Samme som Hemofili A
• Behandling: Rekombinant FIX (forlænget halveringstid produkter), geneterapi (etranacogen dezaparvovec)

Hemofili C (Faktor XI-mangel / Rosenthal Syndrom)

• Arv: Autosomalt recessiv (begge køn berøres lige)
• Hyppighed: Sjælden overordnet; højere hos askenaziske jøder (~8% bærerfrekvens)
• Blødningsfenotype: Mildere, ofte post-kirurgisk/trauma; spontane blødninger usædvanlige
• Faktor XI-niveau forudsiger ikke altid blødningsrisiko
• Behandling: Frysert frys plasma, FXI-koncentrat (begrænset tilgængelighed), antifibrinolytika (tranexamsyre)

Vigtige ligheder

• Alle forårsager forlænget aPTT, normal PT, normal trombocytter
• Ledblødninger (hemartrose) → kronisk arthropati hvis ubehandlet
• Profylaxe (regelmæssig faktorersættelse) er standard for alvorlig A/B
• Genetisk rådgivning essentielt for familier