Sådan diagnosticere Wilsons sygdom
1
udelukke andre lidelser. Symptomerne på Wilsons sygdom overlapning med andre genetiske sygdomme , der forårsager neurologiske og hepatiske (lever ) symptomer . Din læge bliver nødt til at screene dig grundigt for at diagnosticere årsagen til dine symptomer.
2
Har dine øjne testet. En øjenlæge kan bruge en testindretning til påvisning af abnorme aflejringer af kobber i øjet, danner en rusten ring omkring hele eller en del af hornhinden. Tilstedeværelsen af denne ring angiver næsten altid Wilsons sygdom .
3
Har en blodprøve for at analysere dit niveau af ceruloplasmin , et protein, der indeholder seks kobber atomer per molekyle . Lave ceruloplasmin niveauer peger på kobber toksicitet, men alene denne test er ikke nok til at diagnosticere Wilsons sygdom . Nogle mennesker har et lavt ceruloplasmin niveauer, men ikke har Wilsons sygdom .
4
Giv en blodprøve for at måle både den samlede koncentration af kobber i blodet og niveauet af kobber , som ikke er bundet til ceruloplasmin .
5
Vurdere koncentrationen af kobber i urinen ved at indsamle din urin for 24 timer. Laboratoriet vil give en steril beholder og måle mængden af kobber , du udskiller i denne periode. Denne information kan hjælpe din læge for at udelukke eller diagnosticere Wilsons sygdom .
6
Diskuter en leverbiopsi med din læge. Normalt simple blod, urin og synsprøve er tilstrækkelige til at diagnosticere Wilsons sygdom . I nogle tilfælde er der behov for leverbiopsier og andre diagnostiske tests .
7
Afgør om en knogle -density test er nødvendig for at diagnosticere Wilsons sygdom . Lidelsen kan forårsage knogle svækkelse eller blødgøring .
Hoteltilbud
sjældne Sygdomme