Wilsons sygdom diagnose: Symptomer, test & hvad du kan forvente

En alvorlig genetisk lidelse med forherligende symptomer, Wilsons sygdom forårsager eksces kobber at ophobe sig i lever, hjerne og øjne. Sygdommen arves fra begge forældre og er til stede ved fødsel. Dog måske den ikke diagnosticeres før puberteten eller voksenlivet, når en person begynder at udvise symptomer. Det opdages ofte på grund af udviklingen af lever-afvigelser og psykiatriske eller neurologiske problemer. Læs videre for at lære, hvordan man diagnosticerer Wilsons sygdom.

Instruktioner

1. Udeluk andre lidelser. Symptomerne af Wilsons sygdom overlapper med andre genetiske lidelser, der forårsager neurologiske og hepatiske (lever) symptomer. Din læge vil have brug for at screenere dig grundigt for at diagnosticere årsagen til dine symptomer korrekt.
2. Få dine øjne testet. En oftalmolog kan bruge en test-enhed til at detektere anormale kobber-aflejringer i øjet, der danner en rusten ring omkring en del eller hele hornhinden. Tilstedeværelsen af denne ring næsten altid indikerer Wilsons sygdom.
3. Få en blodprøve for at analysere dit ceruloplasmin-niveau, et protein, der indeholder seks kobber-atomer per molekyle. Lawe ceruloplasmin-niveauer pegger på kobber-toxicitet, men denne test alene er ikke nok til at diagnosticere Wilsons sygdom. Nogle mennesker har lave ceruloplasmin-niveauer, men har ikke Wilsons sygdom.
4. Giv en blodprøve for at måle både den totale koncentration af kobber i dit blod og niveauer af kobber, der ikke er bundet til ceruloplasmin.
5. Vurder kobber-koncentrationen i din urin ved at indsamle din urin i 24 timer. Laboratoriet vil levere en steril beholder og måle mængden af kobber, du udskiller i denne periode. Denne information kan hjælpe din læge med at udelukke eller diagnosticere Wilsons sygdom.
6. Diskutér en leverbiopsi med din læge. Normalt er simple blod-, urin- og øjen-tests tilstrækkelige til at diagnosticere Wilsons sygdom. I nogle tilfælde er leverbiopsier og andre diagnostiske tests nødvendige.
7. Bestem, om en knogletætheds-test er nødvendig for at diagnosticere Wilsons sygdom. Lidelsen kan forårsage knoglesvækning eller formygning.