Tetra-X-syndrom (XXXX): Forståelse af den sjældne tilstand

Hvad er Tetra-X-syndrom?

Tetrasomi X, også kendt som Tetra-X-syndrom eller XXXX-syndrom, er en ekstremt sjælden tilstand, der kun rammer piger. Denne kromosomale forstyrrelse, beskrevet første gang i 1961, rammer ca. 100 kendte piger verden over, men mange flere forbliver undiagnosticeret. Symptomer og alvor varierer fra person til person. Tidlig intervention og specielle programmer kan hjælpe mange med at mestre udfordringerne.

Årsag

Alle fødes med 46 kromosomer, hvor de sidste to er kønskromosomer. Mænd har XY, kvinder XX. Piger med Tetra-X har to ekstra X-kromosomer – i alt fire X-kromosomer og 48 kromosomer samlet. Ifølge "Rare Chromosomal Disorder Support Group Unique" arver de enten tre X fra mor og ét fra far, eller alle fire fra mor. Fejlen opstår ved celledivision i mors ægceller (mejose). Endnu sjældnere sker fejlen efter befrugtning. Det er en genetisk anomali, der ikke kan forebygges eller forudsiges.

Fysiske symptomer

• Vækst: kort, normal eller lang – men som voksne ofte smukke og lange.
• Nogle har usædvanlige ansigtstræk, de fleste har det ikke.
• Motoriske forsinkelser: gangede debut ofte omkring 2 års alder eller senere.
• Hypotoni (lav muskeltonus) bidrager til fysiske forsinkelser.
• En betydelig del har hjerteafvigelser, ledproblemer, nyre-/blæreanomalier.
• Skeletmisformationer, hørselstab, pubertetsirrregulariteter forekommer.

Udviklingssymptomer

• De fleste har let lærevanskeligheder, nogle har normal intelligens.
• Taleforsinkelse er ofte det mest tydelige og første symptom. Gennemsnitsalder for tale debut er ca. 3 år.
• Med tidlig taleterapi er prognosen for forbedret tale udmærket.

Behandling

Der findes ingen kur på selve kromosomfejlen. Behandling er symptomatisk:

• Hypotoni: fysioterapi, ortotiske orthoser.
• Tale: tidlig taleterapi.
• Østrogenbehandling: "inducerer brystudvikling, stopper longitudinel vækst, stimulerer benformation for at forhindre osteoporose" (Madison's Foundation).
• Hjerte/nyre: behandles individuelt.

Forskning

På grund af sjældenheden er forskning næsten ueksistent. Meget viden kommer fra informelle forældreundersøgelser. Blodtest findes. Risiko for at have mere end ét barn med Tetra-X er meget lille – genetisk rådgivning anbefales.