Hvad er Tetra X syndrom

? Tetrasomy X , også kendt som Tetra X syndrom eller XXXX syndrom, er en yderst sjælden tilstand, der kun rammer kvinder. Denne kromosomfejl , første gang beskrevet i 1961, påvirker omkring 100 kendte kvinder i hele verden , selvom mange flere forbliver uopdagede . For hver kvinde lever med Tetra X symptomer og sværhedsgraden er så enestående som den enkelte påvirkes. På trods af den lille tilgængelige oplysninger om tilstanden , tidlig indgriben og særlige programmer kan hjælpe mange overvinde Tetra X. Årsag

Alle er født med 46 kromosomer , de sidste er kønskromosomer . Hannerne har XY kønskromosomer , mens kvinder har XX . Piger født med Tetra X syndrom har to ekstra X-kromosomer give dem en i alt fire X-kromosomer . I stedet for 46 kromosomer i alt , har de 48. . Ifølge Rare Kromosomal Disorder Support Group Unique, " piger med Tetrasomy X har arvet enten tre X-kromosomer fra deres mor og et enkelt X-kromosom fra deres far eller alle fire X-kromosomer fra deres mor. " Dette sker fra fejl begået ved celledeling i moderens æg. I endnu sjældnere tilfælde sker fejl i celledelingen efter undfangelsen . Tetra X syndrom er en genetisk anomali , der ikke kan forebygges eller forudsiges .
Fysiske symptomer

Børn født med Tetra X syndrom har vækstrater , der spænder fra korte til normal til høj, ligesom i den almindelige befolkning. Efterhånden som de vokser , men de har tendens til at være tynd og høj. Nogle børn vil have usædvanlige ansigtstræk, selv om de fleste ikke gør. Mange fysiske udviklingsmæssige baby- milepæle er forsinket for dem med Tetra X , herunder vandreture, som ikke kan forekomme indtil tættere på 2 år eller senere. Hypotoni, en svaghed i musklerne , forårsager de fysiske forsinkelser i nogle tilfælde. En betydelig del af Tetra X piger har også hjertesygdomme , ledproblemer og nyre og blære abnormiteter. Nogle kan lide af skeletmisdannelser , høretab og pubertet uregelmæssigheder.
Developmental Symptomer

fleste med Tetra X-syndrom , vil have en lille indlæringsvanskeligheder , selv om nogle enkeltpersoner vil teste på et normalt niveau af intelligens og har nogle eventuelle indlæringsvanskeligheder . Taleforsinkelse er ofte den mest oplagte og første symptom. Den gennemsnitlige alder for, hvornår et lille barn med Tetra X-syndrom begynder at tale er omkring 3 . Med taleundervisning , prognoserne for forbedret tale er fremragende.
Behandling

Ingen kur eller behandling findes specielt for årsagen til Tetra X-syndrom . Behandlingen indebærer støtte kun symptomerne . For hypotoni, er fysioterapi og orthotic seler anvendes. Taleundervisning startede så snart forsinkelsen bemærkes ofte hjælper barnet tale normalt senere i livet. Østrogen behandling " fremkalder bryst udvikling , stopper langsgående vækst og stimulerer knogledannelse at forebygge knogleskørhed ," ifølge Madison Fond. Andre forhold som dem, der påvirker hjertet eller renal systemet, behandles på et sag til sag- basis .
Forskning

sjældenhed denne lidelse betyder desværre , at forskning er også næsten ikkeeksisterende. En stor del af de kendte oplysninger om denne genetiske tilstand kommer fra uformelle undersøgelser af forældre, hvis børn er blevet diagnosticeret med Tetra X-syndrom . En blodprøve er blevet udviklet til at teste for sygdommen. Sandsynligheden for en mor , der har mere end ét barn med Tetra X-syndrom er meget usandsynligt , selv om konsultation med en genetiker , vil hjælpe dig med at forstå din personlige risiko.
Hoteltilbud