Kataplexi: Pludselig muskeltonetab udløst af følelser — Kennetegn for narkolepsi type 1

Kataplexi = kortvarigt, bilateralt tab af muskeltonus med bevaren bevidsthed, udløst af stærke følelser (grinst, overraskelse, vrede, spænding).

Patofysiologi

Tab af hypokretin (orexin) neuroner i lateral hypothalamus (narkolepsi type 1). Hypokretin stabiliserer normalt vågen og hæmmer REM-atoni-baner. Uden det aktiverer emotion amygdala → udløser REM-atoni-kredsløb → kataplexi.

Kliniske træk

• Sekunder til minutter; partiel (kæbe-fald, usluret tale, knæ-bukning) eller komplet sammenbrud.
• Respiratoriske og okulære muskler bespares.
• Ofte medfølger af dagsøvnighed, søvnparalyse, hypnagoge hallucinationer.

Behandling

• Natrium-oksybate (Xyrem): Guldstandard; konsoliderer søvn, reducerer kataplexi.
• Antidepressiva: Venlafaxin, fluoxetin, clomipramin (off-label).
• Stimulerende midler: Modafinil, armodafinil, pitolisant til EDS.
• Livsstil: Planlagte sovepauser, undgå alkohol/koffein, regelmæssig søvn.

Diagnose: klinisk historie + polysomnografi/MSLT + CSF hypokretin-1 (hvis tilgængelig). Kataplexi er patognomonisk for narkolepsi type 1.