Ahornsirap-urinsygdom (MSUD): Forståelse og håndtering

Ahornsirap-urinsygdom, også nogle gange kaldet grænet kæde ketoaciduri, er en alvorlig metabolisk lidelse, genetisk i oprindelse, der kræver en streng kost og regelmæssig faglig pleje for at behandle. Hvis opdaget tidligt og behandlet korrekt, kan forældre hjælpe deres spædbarn med at undgå de ekstremt alvorlige neurologiske komplikationer, der kendes sygdommens patologi.

Instruktioner

Trin til forståelse og behandling

1. Forstå arten af MSUD. Lidelsen kendes af mangel på et metabolisk enzym kendt som "BCKDH." Det resulterer i en toksisk opbygning af aminosyrer i både blodstrømmen og spædbarnets urin. Urinen har i sin tur en stærk og characteristic lugt af ahornsirap eller brændt karamel.

2. Ved, at det primære middel, hvormed man undgår de forfærdelige fysiske og mentale komplikationer af sygdommen, er gennem kosthåndtering. MSUD-kosten vil være lav i de aminosyrer, patienten ikke kan metabolisere.

3. Behandl MSUD hos spædbarn ved at give dem en specielt sammensat MSUD-formel, der eliminerer de problematiske aminosyrer ved at erstatte dem med sikre syntetiske erstatninger. Dette fremmer korrekt og komplet ernæring, mens man undgår de problematiske aminosyrer. Enfamil og Similac er to almindelige MSUD-sikre mærker af formel. Din læge og kostvejleder vil være i stand til at give mere specifikke anbefalinger. Følg deres råd.

4. Husk, at børn med MSUD, mens de vokser op, vil skulle fortsætte med at tage en speciel formel på daglig basis i tilfælde af at overholde strengt begrænset indtag af proteiner. Mens formlen ikke er den samme som den, der gives til MSUD-bærende spædbarn, udfører den den samme essentielle funktion ved at levere korrekt ernæring uden at introducere de uønskede aminosyrer.

5. Ved, at en læge skal overvåge aminosyre-niveauerne i blodstrømmen hos MSUD-patienter regelmæssigt. På grund af den følsomme og nogle gange upåudsigelige natur af sygdommen, er regelmæssige checkups absolut nødvendige for at sikre, at aminosyre-niveauerne forbliver sikre på alle tidspunkter.

6. Forstå, at denne senere-barndoms-formel suppleres af en strengt kontrolleret kost. Alt, hvad barnet spiser, skal vejes, have et kendt og acceptabelt niveau af protein og aminosyrer og blive sporet som en del af kostprogrammet.

7. Husk, at MSUD-kosten skal føres livslangt for effektivt at behandle sygdommen. Mens din læge og kostvejleder vil hjælpe dig med at udfylde specifikkerne, i det generelle, begrænser kosten alvorligt proteinindtaget. Kød, fisk, æg, nødder, bønner og de fleste mejeriprodukter skal undgås helt.