Phenylketonuri:Hvad er det?

Phenylketonuri (PKU) er en genetisk lidelse, der får kroppen til at opbygge et skadeligt stof kaldet phenylalanin (Phe). Phenylalanin er en aminosyre, der findes i mange fødevarer, herunder kød, fisk, fjerkræ, æg, mejeriprodukter, nødder, frø og bønner.

Personer med PKU er ikke i stand til at nedbryde phenylalanin korrekt. Dette kan forårsage en ophobning af phenylalanin i blodet, hvilket kan føre til en række alvorlige helbredsproblemer, herunder:

* Intellektuel handicap

* Anfald

* Adfærdsproblemer

* Hududslæt

* Eksem

* Hyperaktivitet

* Kort statur

* Psykiske problemer

PKU behandles med en speciel diæt, der er lav i phenylalanin. Denne diæt skal startes så tidligt som muligt, ideelt set inden for de første par dage af livet. Målet med diæten er at holde phenylalaninniveauet i blodet inden for et sikkert område.

PKU kan håndteres med succes med tidlig diagnose og behandling. De fleste mennesker med PKU er i stand til at leve et normalt, sundt liv.

Her er nogle yderligere ting, du bør vide om PKU:

* PKU nedarves på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at begge forældre skal bære PKU-genet, for at deres barn kan få lidelsen.

* PKU er en af ​​de mest almindelige arvelige stofskiftesygdomme. Det påvirker omkring 1 ud af 10.000 nyfødte i USA.

* PKU kan diagnosticeres med en simpel blodprøve.

* Der er ingen kur mod PKU, men det kan klares med succes med en speciel diæt.

* De fleste mennesker med PKU er i stand til at leve et normalt, sundt liv.

Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, er det vigtigt at tale med din læge om PKU. Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at forebygge alvorlige helbredsproblemer for dit barn.