Ubehandlet B12-mangel: Neurologiske, hematologiske og systemiske konsekvenser

Vitamin B12 (cobalamin) mangel er indslejpende — depoter vare 3–5 år, men en gang udtømt, kan konsekvenserne være alvorlige, progressive og delvis irreversible. Tidlig genkendelse og behandling forhindrer permanent invaliditet.

Neurologiske konsekvenser (Mest bekymrende — Ofte irreversible)

• Subakut kombineret degeneration (SCD): Demyelinisering af dorsale kolonner (proprioception, vibration) og laterale corticospinale baner (øvre motornevntegn). Præsenterer: symmetriske paresthesier (strømpe-handske), gang-ataxi, positiv Romberg, spasticitet, hyperrefleksi, Babinski.
• Perifer neuropati: Aksøntab → følelsesløshed, prikken, brændende, svaghed, arefleksi.
• Kognitive & neuropsykiatriske: Huskelæ, eksekutiv dysfunktion, demens-lignende syndrom, depression, psykose, mani, iritabilitet. Kan ligne Alzheimers. Reversibelt hvis fanget tidligt.
• Autonom dysfunktion: Ortostatisk hypotoni, gastroparese, neurogen blære, erektil dysfunktion.
• Optisk neuropati: Progressiv synstab, centralt skotom, farve-desaturation.

Hematologiske konsekvenser

• Megaloblastær anæmi: Makro-ovalocytter, hypersegmenterede neutrofiler, ↑ MCV (>100 fL), ↓ reticulocytter. Symptomer: træthed, bleghed, åndeveksel, takykardi, strømmurmurer.
• Pancytopeni: Alvorlig mangel → ↓ hvide blodlegemer, blodplader (pseudotrombocytopeni muligt).
• Ineffektiv erythropoese: ↑ LDH, indirekte bilirubin, ↓ haptoglobin (intramedullær hemolyse).

Andre systemiske effekter

• Kardiovaskulære: Hyperhomocysteinæmi (B12 + folat + B6 kofaktor) → endotel-dysfunktion, ↑ trombose, ↑ Hjerte-kar-sygdom/apopleksi risiko. Carotis IMT-progression.
• Gastrointestinale: Glossitis (oksemød rød, glat, smertefuld tunge), vinkelsår, appetitløshed, vægttab, diarré/forstoppelse.
• Reproduktive: Ufrugtbarhed (begge køn), gentagne abortus, nevrale rør-defekter (NTDs) — B12 + folat kritisk for lukning.
• Ben: ↑ Homocystein → ↓ benkvalitet, ↑ brudrisiko uafhængigt af BMD.
• Hud: Hyperpigmentering (knogler, håndflader, fødder, slimhinder) — reversibelt.

Populationer med højest risiko for alvorlige udfald

• Ældre (atrofisk gastritis, PPI'er, polyfarmaci).
• Veganere/vegetarianere uden supplementation.
• Post-bariatrisk kirurgi (RYGB, sleeve).
• Perniøs anæmi (autoimmun anti-intrinsic factor / parietalcelle-antistoffer).
• Kronisk metformin, PPI, H2RA, colchicin brugere.
• Genetisk: TCN2, MTRR, MUT varianter.

Diagnose & behandlings-akutte

• Serum B12 <200 pg/mL = mangel; 200–300 = grænseværdi. Bekræft med MMA (methylmalonsyre) og homocystein — begge forhøjet ved B12-mangel (MMA specifik; homocystein også ↑ ved folat/B6-mangel/nyresygdom).
• Neurologiske symptomer = medicinsk akutte. Behandle straks — vent ikke på bekræftende lab.
• Behandling: IM cyanocobalamin 1000 µg dagligt × 1 uge → ugentligt × 4 uger → månedligt (eller høj-dosis oral 1000–2000 µg/dag hvis absorption intakt).
• Overvåg: Reticulocytose (3–5 dage), Hb-stigning (1–2 g/dL/uge), neurologisk forbedring (måneder, kan være ufuldstændig).

B12-mangel er behandelbar; dets konsekvenser er ofte ikke. Screen høje risikogrupper. Behandl straks. Det nervesystem tilgiver ikke forsinkelse.