Molekylær diagnostik og genetisk rådgivning: Dine muligheder

Funktion

Molekylær diagnostik undersøger DNA, RNA og proteiner i en patients celler. Anvendelser vokser hurtigt: i onkologi kan genudtryksprofiler fra tumørbiopsier kategorisere kræft og guide behandlingsvalg. Patienter med Huntington i familien kan testes for, om de har arvet det fatale gen.

Betydning

Genetisk rådgivning giver patienter indsigt i arvelige tilstande, risiko for sygdom og grundlag for livsbeslutninger – fx om at få børn. Molekylær diagnostik leverer de præcise data, rådgivere har brug for.

Typer af genetisk rådgivning

• Prænatal: For fremtidige forældre bekymrede for arvelige sygdomme.
• Generel/pediatrisk: Diagnosticering og støtte til voksne og børn med arvelige tilstande.
• Psykiatrisk: Specialiseret i gener, der prædisponerer for schizofreni, autisme mv.

Fordele

Flere genetiske tests gør det nemmere at afklare, om forældre bærer gener til sygdomme som cystisk fibrose (mutation i ét gen fra begge forældre). Prækonceptions-testing og preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD) ved IVF kan sikre, at embryoner er frie for bestemte defekter.

Overvejelser

At vælge test for Huntington-sygdom er tungt: at vide, man ikke har mutationen giver ro, men at vide, man har den, ændrer livet. Rådgivere hjælper med beslutningen. I kræftbehandling gør molekylær diagnostik det muligt at skelne tumorsubtyper, der reagerer forskelligt på terapi. Med faldende sekvenseringsomkostninger vil både diagnostik og rådgivning blive endnu mere centrale i sundhedsvæsenet.