|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Blødning

Hæmofili: Koagulationsfaktor-mangel, patofysiologi og erstatningsterapi

Molekylær defekt

  • Hæmofili A: Faktor VIII-mangel (X-linked).
  • Hæmofili B: Faktor IX-mangel (X-linked).

Koagulationskaskade-forstyrrelse

Tenase-kompleks (FIXa + FVIIIa) mislykkes → utilstrækkelig FX-aktivering → utilstrækkeligt trombin-burst → ustabilt fibrin-koagel.

Sværhedsgrad-klassifikation

NiveauFaktor-aktivitetBlødnings-fenotype
Alvorlig<1%Spontane led/muskel-blødninger
Moderat1–5%Blødninger ved mindre traumer
Let5–40%Blødninger ved kirurgi/stor traume

Standard pleje

  • Prophylaxe: Regelmæssig faktor-infusion (3×/uge FVIII; 1–2×/uge FIX) — bevarer led, reducerer blødninger >90%.
  • På kræv: Behandl gennembrudds-blødninger tidligt (inden for 2 timer).
  • Forlænget halveringstid produkter: Fc-fusion, PEGyleret — mindre hyppig dosering.
  • Ikke-faktor terapier: Emicizumab (bispecifikt antistof der mimiker FVIII) — subQ ugentlig/14-dages; game-changer til Hem A med/uden inhibitorer.
  • Gen-terapi: Roctavian (valoctocogene roxaparvovec), Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) — godkendt i nogle regioner; varig faktorekspression.

Omfattende Hæmofili-behandlingscentre (HTC'er) leverer tværfaglig pleje.

Blødning