Imperforate anomalier: Typer, årsager & kirurgisk håndtering

Imperforate anomalier er medfødte obstruktioner af naturlige kroppsåbninger. Tidlig diagnose og kirurgisk korrektion forebygger livstruende komplikationer.

Hovedtyper

1. Imperforat anus (anorektal malformation): 1:5.000 fødsler. Spektrum: membran-dækket til fuldstændig fravær med fistel (rektourethral,rektovaginal,rektovesikal). Associeret: VACTERL (Rygrad, Anus, Hjerte, Tracheoesofageal, Nyrer, Lemmer).
2. Imperforat hymen: 1:1.000 piger. Præsenterer ved pubertet med hematokolpos (cykliske smerter, primær amenoré, urinretention). Kruciform incision → drainering.
3. Urethral atresi/stenose: Sjælden. Drenge: oligohydramnios, lungehypoplasi (Potter-sekvens) hvis komplet. Piger: urinretention, urinvejsinfektioner.
4. Biliær atresi: 1:10.000–15.000. Progressiv fibro-obliteration af ekstrahepatiske galdegang. Præsenterer 2–8 uger med guldsyge, farveløse afføring, hepatomegali. Kasai portoenterostomi <60 dage → 60% overlevelse med egen lever.
5. Choanal atresi: 1:7.000. Bilateral → nyfødt luftvejs-nødsituation (tvungen næseåndere). Unilateral → diagnosticeret senere (kronisk udflåd). Kirurgisk boring/stenting.

Ætiologi

• Multifaktoriel: genetisk (syndromisk), teratogener (retinoisk syre, thalidomid), vaskulær forstyrrelse, folatmangel.
• Mest sporadisk; recidiv-risiko lav medmindre kromosomalt/syndromisk.

Diagnose & håndtering

• Prænatal ultralyd (polyhydramnios, fraværende mave-boble, ekkogent tarm).
• Postnatal fysisk undersøgelse (gængelighedstjek) – obligatorisk i fødselsrum.
• Billeddiagnostik: invertogram, ultralyd, MRT, endoskopi.
• Kirurgisk rekonstruktion: faseret (stomi → pull-through) eller primært (perineal anoplastik).
• Langsigtet: tarmhåndteringsprogram, urologisk/gynækologisk opfølgning.

Tværfagligt team (børnekirurgi, urologi, GI, genetik, ernæring) optimerer funktionsmæssige resultater.