Årsager til trisomi

Normale humane celler har et enkelt par af hver kromosom , med den ene arvet fra moderen og en fra faderen. Trisomi er en genetisk tilstand, hvor der er tre af en givet kromosom i stedet for to . Humane kromosomer er nummereret fra 1 til 23, trisomi 21 , for eksempel, er den tilstand, hvor der er tre kopier af kromosom 21 i stedet for to , hvilket resulterer i Downs syndrom . Andre trisomi betingelser opstår på samme måde på grund af den mangelfulde overlapning af et kromosom . Hvordan trisomi Forekommer

to celler opstår, når enten æg eller sædceller dele , der hver har præcis én af hvert kromosom af den oprindelige par. De resulterende celler har 23 enkelt kromosomer snarere end 46 eller 23 par. Lejlighedsvis , nogle kromosomer undlader at adskille fuldstændigt , hvilket efterlader 22 uparrede kromosomer og 1 parret kromosom snarere end de normale 23 uparrede kromosomer. Når ægget eller sædcelle med dobbelt supplement af denne kromosom møder en normal æg eller sædcelle , vil den resulterende embryo indeholde tre af denne kromosom , hvilket resulterer i trisomi .
Når Trisomy Forekommer hoteltilbud

trisomi er forårsaget af kromosomale ikke- disjunktion , som opstår, når kromosomerne simpelthen ikke at opdele korrekt. En væsentlig faktor i nogle trisomi betingelser er moderens alder : En kvinde er født med en levetid levering af ægceller , men med den tid, hun når hendes sene trediverne ægceller mister evnen til at dele sig ordentligt. Moderens alder anses for at være den vigtigste medvirkende faktor til udviklingen af ​​Downs Syndrom .
Kromosomafvigning

trisomi kan forekomme på grund kromosomafvigning i sjældne tilfælde . Det sker, når et stykke af en enkelt kromosompar med endnu en single , ikke- matchende kromosom , hvilket resulterer i alvorlige fødselsdefekter såsom læbe og gane , klumpfod og lunge-og nyre abnormiteter. Kromosomafvigning fører typisk til fosterdød .
Fuld og delvis trisomi

Fuld trisomi opstår, når hele kromosompar undlader at adskille , hvilket efterlader den enkelte med en tre hele kromosomer i stedet for to . Delvis trisomi sker, når kun en del af en af ​​kromosompar ikke at adskille fuldstændigt , hvilket resulterer i et enkelt par plus et stykke af en tredje. Sværhedsgraden af symptomerne i enten fuld eller delvis trisomi svarer til størrelsen af ​​den tredje kromosom nuværende såvel som antallet af gener på denne kromosom .

Tilstande forårsaget af trisomi

Embryoner med trisomi ofte ikke overlever , men hvis kromosomer 21 , 18 eller 13 er involveret, overlevelse til fødslen er sandsynlig. Downs syndrom er forårsaget af trisomi af kromosom 21 , Edward syndrom involverer kromosom 18 og Patau syndrom indikerer trisomi af kromosom 13. . Symptomerne på disse typer af trisomier forskellige, men hver resulterer i en vis grad af retardering samt karakteristiske forskelle i fysiske egenskaber . Trisomi kan også forekomme i kønsceller , hvilket fører til personer, der er XXX , XXY og XYY snarere end den normale XY, med mild retardering og infertilitet. Årsagen til disse typer af trisomi er den samme som i autosomal (ikke køn ) celler .
Hoteltilbud