Anfallssygdom (epilepsi): Tegn, diagnostik, behandling og liv med diagnosen

Epilepsi defineres som ≥2 uprovokerede anfall mindst 24 timer adskilt. Anfall skyldes unormal elektrisk aktivitet i hjernen.

Anfallstyper (ILAE klassifikation)

Fokale anfall (starter ét sted i hjernen)

• Fokale bevidste anfall: Ingen bevidstløshed. Sensoriske forstyrrelser (lugt, smag, visuelt), følelsesmæssige ændringer, motoriske rykninger (én hånd/arm), autonom symptomer.
• Fokale bevidsthedsforstyrrede anfall: Nedsat bevidsthed. Automatismer: smakke, gnistre, tøjtrækning, gå i kredse. Ingen hukommelse efterfølgende.

Generaliserede anfall (begge hjernehælder fra start)

• Absence (petit mal): 5–10 sek. stjernestaring, blink, let rysten – ingen falden. Hyppigt hos børn.
• Myokloniske: Pludselige, korte ryk i arme/ben (som el-stød). Bevidsthed intakt.
• Atoniske (drop attacks): Pludselig tab af muskeltonus → fald. Hovedskader risiko.
• Tonisk-kloniske (grand mal): Stivning (tonisk) → rystelser (klonisk) → bevidstløshed → postiktal træthed/forvirring. Mest dramatiske.

Diagnostik

1. Anamnese: Vidnetegnbeskrivelser (patient husker ofte ikke).
2. Neurologisk undersøgelse.
3. EEG (elektroencefalogram): Guldstandard. Viser epileptiforme udladninger (spikes, sharp waves) – også mellem anfall. Kan inkludere søvndeprivation, hyperventilation, fotostimulation.
4. MRI hjerne (højopløsning) – udelukker strukturelle årsager (tumor, malformation, narve).
5. Blodprøver (glucose, elektrolyter, lever/nyre, infektionsmærkere, genetik).

Behandling

• Antiseizure medicin (ASM): Førstelinje: Lamotrigin, Levetiracetam, Valproat (undgås hos kvinder i frugtbar alder), Carbamazepin. Valg afhænger af anfallstype, alder, køn, komorbiditet.
• Mål: Anfallsfrihed uden bivirkninger. Ca. 70% opnår kontrol på 1. eller 2. medicin.
• Ved farmakoresistens (≥2 passende ASM fejlet): Kirurgi (resektion, laser ablation), Vagusnervestimulator (VNS), Ketogen kost (børn), Responsiv neurostimulation (RNS).

Liv med epilepsi

• Kørsel: Kræver anfallsfrihed (typisk 1 år i DK) + lægeerklæring.
• Graviditet: Planlægning med neurolog – folat 4–5 mg/dag, justering af ASM (undgå valproat).
• Sikkerhed: Undgå badekar alene, højdearbejde, maskiner ved ukontrollerede anfall.
• Psykososialt: Stigma, depression, angst – patientforeninger (Epilepsiforeningen) tilbyder support.

Epilepsi er en neurologisk lidelse – ikke en psykisk sygdom eller tegn på lav intelligens. Med ret behandling lever de fleste et fuldt liv.