Arveligt højt kolesterol (familiær hyperkolesterolemi): hvordan opdages det?

Familiær hyperkolesterolemi (FH) = arveligt højt LDL fra fødslen → tidlige hjerteanfald. Årsag: muteret gen (50 % arverisiko for børn, NHGRI).

Tegn at lægge mærke til

• Familiehistorie: LDL >169 mg/dL, tidlige hjerteanfald (mænd 40–50 år, kvinder 50–60 år).
• Xanthomer: kolesterolaflejringer i huden (hvide-gule, >3 tommer) på led, knæ, hænder, fødder, skinker.
• Korneaarkus (kolesterolringe øjenlåg).

Undersøgelser

1. Regelmæssige fysiske undersøgelser (læge ser små aflejringer).
2. Lipidprofil (blodprøve): total kolesterol >300 mg/dL og LDL >250 mg/dL = stærke indikatorer (NHGRI).
3. Hjertefunktions-/belastningstest (kardiolog): anormale fund = indikation.
4. Genetisk test: viser mutation i LDL-receptorgen (renser LDL fra kroppen, NHGRI).