Cerebral folatmangel: en sjælden, men alvorlig neurologisk tilstand

Cerebralt folatmangel (CFD) er en tilstand hvor folat (vitamin B9) ikke transporteres fra blod til hjernen, trods normale blodniveauer. Det skyldes en defekt i transport over blod-hjerne-barrieren (choroid plexus).

Symptomer (typisk debut 1. levende år)

• Udviklingsforsinkelse, irritabilitet, lærevanskeligheder.
• Bevægelsesforstyrrelser (ataxi, dystoni, spasticitet).
• Krampetanfall, mikrocephali, hjerneskade.
• Autistiske træk, epilepsi.

Årsager

1. Genetisk: Mutationer i folatreceptor-α (FOLR1) eller PCFT (proton-coupled folate transporter). Diagnosticeres ved genetisk test.
2. Autoimmun: Autoantistoffer mod folatreceptor på choroid plexus blokerer transport. Diagnosticeres ved autoantikroppestest i liquor/blod.

Diagnostik

Kritisk: Liquor-punktion (spinaltappning) for at måle 5-methyltetrahydrofolat (5-MeTHF) i cerebrospinalvæske. Normalt er liquor-folat 3-4x højere end plasma. Ved CFD: lavt liquor-folat, normalt plasma-folat. Invasiv procedur → kun udført ved mistanke på alvorlige neurologiske symptomer → mange milde tilfælde overses.

Behandling – livsforklarende

• Folinic acid (leukovorin) / 5-MTHF (aktivt folat) injektioner eller høje orale doser kan normalisere liquor-folat.
• Tidlig behandling (før 2-3 år) → ofte fuld normalisering af udvikling.
• Forsinket behandling → permanent skade.

Et bemærkelsesværdigt tilfælde

Et rapporteret tilfælde blev behandlet succesfuldt med en almindelig tyggetablet multivitamin (indholdende folat) – understreger vigtigheden af at prøve simpelt, hvis mistanke findes, mens man venter på liquor-analyse.

Perspektiv

CFD er underdiagnosticeret pga. invasiv test. Nyere forskning undersøger mindre invasive biomarkers. Ved ukendt neurologisk regression hos småbørn: tal med neuropædiater om CFD-screening.