Liste over metaboliske sygdomme

Metaboliske sygdomme skyldes genetiske fødselsdefekter, der afbryder kroppens metabolisme og påvirker tæt på en ud af 4.000 mennesker, rapporterer læger på Mayo Clinic. Der er tusindvis af forskellige metaboliske lidelser, der forårsager et specifikt enzym for funktionsfejl. Enzymer hjælper med at nedbryde mad og give kroppens energi. Der er lidt behandling til rådighed for metaboliske sygdomme.

Tay-Sachs

Tay-Sachs er en sygdom, der forårsager en progressiv forringelse af kroppens hjerne og neurologiske system. Betingelsen kan føre til eventuel døvhed, blindhed eller lammelse. De fleste tilfælde af Tay-Sachs sygdom er diagnosticeret med det tidspunkt et barn er 6 måneder gammelt, selv om tilstanden kan forblive latent indtil ungdomsårene eller voksenalderen. Et almindeligt symptom på Tay-Sachs er en rød prik i ryggen af ​​øjnene. En diagnose er normalt bekræftet af en DNA-test for genet. Mayo Clinic rapporterer, at befolkninger, der er mest udsatte for Tay-Sachs, er mennesker af europæisk-jødisk afstamning, fransk-canadiere fra bestemte regioner i Quebec og folk fra Louisiana Cajun-samfund. Der er ingen kur mod Tay-Sachs sygdom. Behandling omfatter at holde patienterne komfortable efterhånden som sygdommen skrider frem.

Wilson's sygdom

Wilsons sygdom går ofte uden diagnose, fordi symptomerne ikke vises, før det er for sent at behandle. Wilsons sygdom forårsager overbelastning af kobber til ophobning i leveren. Opbygningen forårsager i sidste ende leverskade, cirrose og leverinsufficiens. Kobber kan også frigives i andre kropssystemer og forårsage skade på hjernen, øjnene eller de røde blodlegemer. Urin og blodprøver bruges til at diagnosticere tilstanden, bekræftet ved genetisk DNA-testning. Folk, der er født med Wilsons sygdom, får et unormalt gen fra begge forældre, der måske eller måske ikke har milde leverforstyrrelsessymptomer. Wilsons sygdom behandles med kostændringer og medicin. En levertransplantation er nødvendig, hvis skade forårsager leversvigt.

Metakromatisk leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi er en tilstand, der forårsager progressiv forringelse af nervesystemet og hjernen, der fører til døden. Leukodystrofi er en sjælden genetisk metabolisk sygdom, der ofte er misdiagnosed som andre tilstande. Symptomerne varierer afhængigt af hvilket stadium tilstanden diagnosticeres. Ved 4 år har børn med sygdommen ikke udviklet sig passende og kan udvise tale- og gangartabeller, synstab eller anfald. Når børnene er ældre, kan de præsentere med indlæringsvanskeligheder, inkontinens eller muskelspasmer. Unge og voksne udvikler pludselige personligheds- og adfærdsændringer og kan have stivhed i benene eller prikken og smerter i hænder og fødder. Symptomer kan lindres med smertestillende og antiseptiske lægemidler eller muskelafslappende midler. En knoglemarvstransplantation er ofte påkrævet, eller kirurgi udføres for at reparere knogleresformiteter, der opstår som følge af omfattende muskelspasmer.