Oversigt over metaboliske sygdomme (genetiske)

Metaboliske sygdomme skyldes genetiske defekter, der forstyrrer metabolisme (~1 af 4.000). Tusindvis findes – et specifikt enzym virker ikke. Enzymer nedbryder mad til energi. Behandling begrænset.

Tay-Sachs

Progressiv forringelse af hjerne/nerver -> døvhed, blindhed, lammelse. Diagnosticeret typisk ved 6 mdr (kan være latent til voksenalder). Rød prik i øjet (kjend tegn). DNA-test bekræfter. Hyppigst: europæisk-jødisk, fransk-canadiere (Quebec), Louisiana Cajun. Ingen kur – symptomatisk behandling.

Wilsons sygdom

Ofte sen diagnostik. Kobber ophoper i lever -> leverskade, cirrose, leverinsufficiens. Kobber frigives til hjerne/øjne/blodlegemer. Urin/blodprøver + DNA-test. Arvelig (defekt gen fra begge forældre). Behandling: kost, medicin. Levertransplantation ved svigt.

Metakromatisk leukodystrofi

Progressiv nerv-/hjerneforringelse -> død. Sjælden, ofte misdiagnosticeret. Symptomer varierer med alder: børn (4 år): udviklingshæmning, tale/gangevne tab, synstab, anfald. Ældre: læringsvanskeligheder, inkontinens, muskelspasmer. Unge/voksne: pludselige personligheds-/adfærdsændringer, stivhed, prikken/smerter. Symptomatisk: smertestillende, antispastika, muskelafslappende. Knoglemarvstransplantation eller kirurgi ved deformiteter.