Sjældne neurologiske sygdomme: Fra carnosinæmi til Schindler-sygdom

Neurologiske lidelser – nogle ekstremt sjældne

Rammer hjerne, rygmarv, nerver. Nogle så sjældne de klassificeres som "rare diseases". Symptomer: fra talforstyrrelser/udviklingsforsinkelse til anfald/spastik.

Carnosinæmi

Sjælden metabolisk lidelse (carnosinase-mangel). Neurologiske underskud + udviklingsforsinkelse. Tegn (barndom → voksen): døsighed, mental retardation, anfald, ufrivillige hoved/ben/arm-bevægelser.

Syringomyeli

Cyste i rygmarven → udvider → ødelægger rygmarv. Årsag: fødselsdefekt, rygmarvstraume, hjernens udviklingsproblemer. Symptomer: smerte, stivhed, svaghed, hovedpine, tarm/blære-problemer, seksuelle problemer, nedsat varme/kulde-sans.

Meiges syndrom

Dystoni (bevægelsesforstyrrelse): muskelsammentrækninger → gentagne bevægelser (hurtigt blinke, hovedryk). Kraftig kæbeåbning, tungefremspring, muskelspasmer overlappende hovedrotationsmuskel. Aliaser: oromandibulær blepharospasme, Brueghel syndrom, idiopatisk orofacial dyskinesi.

Kluver-Bucy syndrom

Skade på temporal lobers fordel. Symptomer: hukommelsestab, anfald, demens, manglende frygt/vrede, visuelt agnosieri (genkender ikke genstande). Let distraheret, upassende seksuel adfærd, lægger ting i mund. Ingen kur, men symptombehandling findes.

Simian B-virus infektion

Herpes fra aber/abevæv. Hjerne/hjernhinder + rygmarv betændes. Antiviralt (valacyclovir) inden for timer nødvendigt. FDA har ikke godkendt til denne indication.

Schindler-sygdom

Arvelig lysosomal oplagringssygdom. Mangel på alfa-N-acetylgalactosaminidase (enzym der bryder lange sukkerkæder).
Type I (barndom): blindhed, anfald, mental retardation, døden 3–4 år.
Type II (voksen): mental svækkelse, nerveproblemer, blodkarekspansion → vortlignende vækst.
Type III (intermediær): mild = adfærd/tale-forsinkelse; alvorlig = retardation/anfald.