Sjælden neurologisk sygdomsliste

Neurologiske lidelser påvirker hjernen, rygmarven og nerverne i hele kroppen. Mens mange neurologiske lidelser er almindelige, forekommer andre så sjældent, at de anerkendes som sjældne sygdomme. Disse lidelser kan forårsage neurologiske underskud, der spænder fra ringe taleproblemer og udviklingsforsinkelser til anfald og spastiske bevægelser.

Carnosinæmi

Carnosinæmi er en sjælden metabolisk lidelse, der også er kendt som carnosinase-mangel, hyper-beta-carnosinæmi og serum carnosinase mangel. Denne tilstand forårsager neurologiske underskud og forsinkelser i udviklingen. Tegn og symptomer på denne tilstand omfatter døsighed, mental retardation og anfald, ledsaget af ufrivillige bevægelser af hoved, ben og arme. Disse tegn ses i barndom og fortsætter som et barn udvikler.

Syringomyelia

Syringomyelia er en sygdomsforstyrrelse, der får en cyste til at danne sig i rygmarven. Når cysten udvider, ødelægger den rygmarvet. Denne tilstand kan skyldes fødselsdefekter, rygmarvs-traumer eller udviklingsproblemer i hjernen. Tegn og symptomer på syringomyelia kan omfatte smerte, stivhed, svaghed, hovedpine, tarm- og blærekontrolproblemer, seksuelle problemer og nedsat evne til at mærke varme eller kolde temperaturer. Meige's syndrom

Meiges syndrom er en form for dystoni - en bevægelsesforstyrrelse, der resulterer i muskelsammentrækninger, der forårsager gentagne bevægelser, såsom hurtig blinking og stødning af hagen. Denne tilstand forårsager også kraftig åbning af kæben, fremspring i tunge og muskelspasmer, som overlapper muskelen, som er ansvarlig for at rotere hovedet. Meiges syndrom kaldes også oromandibulær blepharospasme, Brueghel syndrom og idiopatisk orofacial dyskinesi.

Kluver-Bucy syndrom

Kluver-Bucy syndrom er en neurologisk lidelse forårsaget af skade på hjernens anterior temporal lobes. Personer med denne tilstand kan opleve hukommelsestab, anfald, demens, manglende evne til at opleve normal frygt og vrede og manglende evne til at genkende genstande visuelt. Mennesker med Kluver-Bucy syndrom er let distraheret, kan vise upassende seksuel adfærd og ofte indsætte genstande i deres mund. Der findes ingen kur mod denne tilstand, men der kan behandles for at reducere sine symptomer.

Simian B Virus Infektion

Simian B virusinfektion er forårsaget af en type herpes, der spredes ved udsættelse for aber eller abe væv, der er blevet inficeret med virussen. Når virussen invaderer kroppen, bliver hjernen og dens membraner betændt. Rygmarven kan også påvirkes af simian B-viruset. Antivirale lægemidler skal gives inden for få timer efter virusets eksponering. Valcyclovir er det valgte lægemiddel, men den amerikanske fødevare- og lægemiddeladministration har ikke godkendt det til behandling af simian B-virusinfektion.

Schindler-sygdom

Schindler-sygdom er en arvelig sygdom, der er klassificeret som en lysosomal oplagringssygdom. Denne tilstand resulterer i en mangel på alfa-N-acetylgalactosaminidase, hvilket er et enzym, som hjælper med nedbrydning af lange sukkerkæder i cellerne. Schindler sygdom kan forekomme i barndommen - Type I eller voksen alder - Type II. Det kan også forekomme i en mellemform, som er kendt som Type III. Infantil Schindler sygdom kan forårsage blindhed, anfald og mental retardation. Spædbørn med sygdommen lever typisk ikke længere end 3 eller 4 år. Voksne Schindler sygdom forårsager mentale svækkelse, nerveproblemer og udvidelse af blodkar, der forårsager vortlignende vækst. Type III kan være mild eller svær. Den milde form af sygdommen kan forårsage adfærdsproblemer og forsinkelser i taleudvikling. Den alvorlige form af sygdommen kan forårsage mental retardation og anfald.

, , ] ]