Ulemper ved genetisk test: Falsk sikkerhed, angst og diskriminationsrisiko

Tilgængeligheden af genetisk testning er eksploderet med nye genopdagelser og testmetoder. Flere virksomheder tilbyder nu direkte-forbruger-tests – en kindpinne eller spytprøve senderes, og resultater for hundreder af genetiske forhold leveres uden lægevejledning. Uover de positive aspekter findes dog alvorlige ulemper.

Falsk sikkerhed

Uden tilstrækkelig rådgivning om testbegrænsninger kan et negativt resultat fejlagtigt tolkes som fuldstændig risikoeliminering. Mange tests tjekker kun de mest almindelige mutationer for en sygdom, men udelukker ikke andre årsager. Eksempel: Bryst-/æggestokkræft-tests undersøger BRCA1 og BRCA2. En kvinde med familiehistorie, der tester negativ, kan tro, hun er "fri" – men mange kræftformer skyldes andre mutationer eller ukendte faktorer. Hun har stadig brug for standard screening.

Unødig angst

Et positivt resultat betyder ikke nødvendigvis sygdomsudvikling. Melissa Trant, M.S., genetisk rådgiver, understreger vigtigheden af at forstå testtype og begrænsninger. Der er en kritisk forskel på *screeningstests* (f.eks. udvidet AFP-prøve under graviditet), der angiver sandsynlighed, og *diagnostiske tests*, der giver definitive svar. Forveksling heraf kan skabe unødig angst. Grundig præ- og post-test rådgivning er afgørende.

Bekymringer om diskrimination

På trods af love mod genetisk diskrimination frygter mange, at resultater kan påvirke forsikringsevne. Udviklingen af nye tests kan løbe forbi lovgiverne. Nogle er ikke engang klar over, at de eller deres børn testes – alle stater udfører nyfødtsscreening for genetiske tilstande, ofte uden mødres informerede samtykke eller viden om opbevaring af DNA-prøver. Ifølge Klitzman (2010) undlader nogle at teste sig for Huntingtons sygdom på grund af diskriminationsfrygt.