Narkolepsi: Forståelse af pludselig søvnighed og søvnanfald

Narkolepsi er en kronisk neurologisk sygdom af søvn-vågen regulation forårsaget af tab af hypokretin (orexin)-producerende neuroner i hypothalamus. Den påvirker ~1 på 2.000 mennesker.

Kernesymptomer (Tetrad)

1. Overdreven dags søvnighed (EDS): Umodståelige søvnanfald, ofte i monotone situationer. Opfriskende powernaps (10–20 min).
2. Kataplexi: Pludselig bilateral muskelsvaghed udløst af stærke følelser (grinsen, overraskelse). Bevidsthed bevares. Patognomonisk for narkolepsi type 1.
3. Søvnparalyse: Uevne til at bevæge sig ved søvnindtrædelse/afslutning. Ofte med hallucinationer.
4. Hypnagogiske/hypnopompiske hallucinationer: Levende, ofte skræmmende sansemæssige oplevelser ved søvn-vågen overgange.

Yderligere træk

• Fragmenteret nattevåg, levende drømme, automatisk adfærd.
• Overvægt, forøget metabolisk rate.
• Debut typisk 10–30 år; diagnostisk forsinkelse gennemsnit 10+ år.

Diagnostik

• Polysomnografi (PSG) + Multipl søvnlatens test (MSLT): gns. søvnlatens ≤8 min, ≥2 SOREMPs.
• CSF hypokretin-1 <110 pg/mL (type 1).
• HLA DQB1*06:02 positiv i 90%+ af type 1.

Behandling

• Vågen-fremmende: Modafinil, armodafinil, solriamfetol, pitolisant.
• Stimulanter: Methylphenidat, amfetaminer.
• Kataplexi: Natriumoxybat (nat), venlafaxin, fluoxetin.
• Adfærdsmæssig: Planlagte powernaps, søvnhygiejne, undgå alkohol/sedativa.

Narkolepsi er håndterbar. Tidlig diagnostik forbedrer akademiske, arbejdsrelaterede og sociale resultater.