Polycystisk lever sygdom (PLD): Symptomer, genetik og håndtering

Polycystisk leversygdom (PLD) er en kronisk tilstand karakteriseret af talrige væskfyldte cyster i hele leverparenchymet. Den er ofte asymptomatisk, men kan forårsage betydelig morbiditet når cyster forstørres.

Vigtige træk

1. Cyster: Flere, variable størrelse (mikroskopisk til >10 cm), runde/oval, klar serøs væske.
2. Hepatomegali: Lever palpabel, fast, uregelmæssig kontur.
3. Smerter: RHQ, konstant eller intermittenter, forværret af aktivitet, holdning eller måltider.
4. Tidig mæthed/besvær: Mavekompression → mæthed, kvalme postprandialt.
5. Guldsot: Hvis cyster komprimerer store galdegang.
6. Komplikationer: Cysteblodning, infektion (cholangitis), ruptur, portal hypertoni, leversvigt (sjældent).
7. Genetik: Autosomalt dominant; mutationer i PRKCSH (hepatocystin) eller SEC63. Ofte sameksisterer med ADPKD (polycystisk nyresygdom).

Diagnostik & håndtering

• Billeddiagnostik: Ultralyd (screening), MRI/CT (karakterisering, kirurgisk planlægning).
• Behandling er symptomatisk: analgetika, cysteaspiration ± skleroterapi (for symptomatiske dominante cyster), fenestration (laparoskopisk afdækning) eller partiel hepatektomi. Levertransplantation ved end-stadie PLD.
• Overvågning for ADPKD-komplikationer (renale, cerebrale aneurysmer).