Mixed Connective Tissue Disease (MCTD): Overlap-syndrom træk og håndtering

MCTD er et distinkt overlap-syndrom, der kombinerer træk fra systemisk lupus erythematosus (SLE), systemisk sklerose (SSc) og polymyositis (PM), med højtiter anti-U1-RNP antistoffer som serologisk mærke.

Kliniske træk

• Raynauds fænomen: Næsten universelt (90–95%); ofte tidligste tegn.
• Artrit/artralgi: Ikke-erosiv, symmetrisk (SLE-lignende).
• Myositis: Proximal svaghed, forhøjet CK (PM-lignende).
• Hud: SLE-lignende malar-udslet, fotosensitivitet; SSc-lignende sklerodaktyli, telangiektasier.
• Lunge: ILD (NSIP-mønster), pulmonal hypertension (hoved dødelighedsdriver).
• Hjerte: Perikardit, myokardit, ledningsdefekter.
• Nyrer: Normalt mildt (mesangioproliferativ); mindre alvorligt end SLE.
• GI: Æsofagus-dysmotilitet (SSc-lignende).
• Neurologisk: Trigeminus-neuropati, kognitiv, aseptisk meningitis.

Diagnostik

• Alarcón-Segovia / Kasukawa kriterier: Kliniske træk plus højtiter anti-U1-RNP.
• Anti-U1-RNP: Høj titer, speckled ANA mønster; essentielt for diagnose.
• Udeluk andre BTS (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Scl-70, anti-centromer, anti-Jo-1).

Behandling (Organ-baseret)

• Generelt: Hydroxychloroquin (alle patienter – reducerer flares, trombose, lipid-fordele).
• Raynauds: Calciumkanalblokkere (nifedipin), PDE5-hæmmere, topiske nitrater.
• Artrit: NSAID'er, lav-dosis prednison, methotrexat, azathioprin.
• Myositis: Glukokortikoider + steroid-sparende (MTX, azathioprin, mykofenolat, IVIG, rituximab).
• ILD: Høj-dosis steroid + mykofenolat eller cyclofosfamid; nintedanib ved progressiv fibrose.
• Pulmonal hypertension: PAH-specifik terapi (ERA'er, PDE5i, prostanoider); tidlig henvisning.
• Alvorlig organ-truerende: Puls-steroid, cyclofosfamid, rituximab.

Overvågning

• Lungefunktionsprøver + echo årligt (screen PH/ILD).
• Blodstatus, kreatinin, leverenzymmer, CK, urinanalyse hver 3–6 mdr ved immunsuppression.
• Anti-U1-RNP titere ikke pålidelige for sygdomsaktivitet.

Prognose

• 10-års overlevelse >80%.
• Hoved dødsårsager: PH, ILD, infektion, hjerte.
• Tidig aggressiv håndtering af PH/ILD forbedrer udfald.

MCTD kræver reumatolog-ledet multidisciplinær pleje (lungemedicin, kardiologi, nevrologi, dermatologi) for optimal organ-specifik håndtering.