Essentiel Tremor: Årsager, Symptomer, Diagnostik og Behandlingsmuligheder

Essentiel Tremor (ET) Oversigt

Mest almindelige bevægelseslidelse; prævalens ~1% samlet, ~5% over 65 år. Debut typisk 40–60 år (bimodal: unge voksne og ældre), men kan begynde i barndom. Let mandlig overlæg. 50–70% familiær (autosomal dominant med variabel penetrans).

Pattofysiologi

Oscillatorisk aktivitet i cerebello-thalamo-kortikalt kredsløb; GABAerg dysfunktion i cerebellum (Purkinje-celle-tab). Ikke Lewy-body / dopaminerg (forskellig fra Parkinsons).

Kliniske Træk

• Handlings-tremor: Postural (holde mod tyngdekraft) + kinetisk (frivillig bevægelse). Fraværende i hvile (vs. PD).
• Fordeling: Hænder (95%), hoved (30% – "ja-ja" eller "nej-nej"), stemme (kvav), kæbe, tunger, ben (sjældent).
• Progression: Langsom; amplituden stiger, frekvens falder (8–12 Hz → 4–8 Hz).
• Funktionel påvirkning: Skrivning, spise, drikke, tastatur, pleje, tale.
• Ikke-motoriske: Angst, depression, social gener, kognitive forandringer (milade).

Diagnostik

• Klinisk (anamnese + undersøgelse); ingen biomarker.
• Udeluk: forbedret fysiologisk tremor (koffein, medicin, hyperthyreose), PD (hvile-tremor, bradykinesi), dystoni, cerebellær sygdom, medicin-induceret.
• DaTscan hvis usikker.

Behandling

1. Førstevalg: Propranolol (beta-blokker) 60–240 mg/dag ELLER Primidon 50–750 mg/dag. ~50% responderer.
2. Andenlinje: Topiramat, gabapentin, zonisamid, alprazolam (kortvarigt).
3. Botulinumtoxin: Til hoved/stemme-tremor.
4. DBS (VIM thalamus): Medicin-refraktær, disabled; >80% tremor-reduktion.
5. Fokuseret ultralyd-talamotomi: Ikke-invasiv alternativ til DBS.
6. Livsstil: Begræns koffein, alkohol, stress; vægtede bestik, tilpasnings-hjælpemidler.

ET er kronisk men håndterbar; tværfaglig pleje (neurologi, ET, fysioterapi, psykologi) optimerer livskvalitet.