Sakrale rygrads-anomalier hos børn: Typer, præsentation og håndtering

Sakral dysrafisme omfatter et spektrum af kongenitale anomalier, der påvirker den caudale rygrad og ryghvirvler.

Hoved-enheder

1. Sakral agenes / Caudal regressions-syndrom: Delvis eller fuldstændig fravær af sakrum (S1–S5). Associeret: VACTERL, maternel diabetes. Neurogent tarm/blære, nedre ekstremitets-svaghed, ortopædiske deformiteter.

2. Spina Bifida Occulta (SBO): Ben-defekt uden neural element-protrusion. Ofte asymptomatisk. Kan have cutant markør (lipom, dimple, hår-busk). Tethered cord-risiko ~10–20%.

3. Sakral meningocele: Hinder trænger gennem posteriør sakral defekt (ingen neural væv). CSF-fyldt pose. Kan komprimere nervrødder → tarm/blære/ben-symptomer.

4. Tethered Cord Syndrom: Conus medullaris forankret under L1–L2 (ved filum terminale lipom, fortyndet filum, ar, tumor). Progressiv: ryg/ben-smerte, gang-forværring, tarm/blære-dysfunktion, skoliose. MRI diagnostisk.

5. Diastematomyelia (Split Cord Malformation): Hemimyelia adskilt af ben/brusk-spor. Ofte med SBO. Tethering ved spor. Kirurgisk detethering + spor-resektion.

Evaluering

• Nyfødt: Cutane stigmata → rygrad-US (<3 mdr) eller MRI.
• Ældre barn: Symptomer → MRI hele rygraden.
• Urodynamik for neurogen blære.

Håndtering

Tværfaglig: Neurokirurgi (detethering, meningocele-reparation), urologi (ren intermittens kateterisering, anticholinergika), ortopædi (klumpfod, hofte-dysplasi, skoliose), PM&R, ortotik. Tidlig detethering forbedrer udfald.