Porfyrisymptomer: Omfattende kliniske manifestationer

Porfyrer er en gruppe af sjældne metaboliske forstyrrelser forårsaget af defekter i heme-biosyntese. Symptomer varierer sterkt afhængigt af den specifikke type – akutte hepatiske porfyrier vs. kutane porfyrier – men flere karakteristiske træk er genkendelige.

Akute neuroviscerale angreb (AIP, VP, HCP, ADP)

• Alvorlige mavesmerter (ofte uden peritoneale tegn)
• Ryg- og brystsmerter
• Autonom instabilitet: takykardi, hypertension, forstoppelse eller ileus
• Neurologiske manifestationer: krampetanke, forvirring, hallucinationer, peripher neuropati, quadriparese
• Psykiatriske symptomer: angst, agitation, psychose

Kutane manifestationer (PCT, EPP, CEP, VP, HCP)

• Fotosensitivitet: blærer, erosioner og ar dannelse på sol-eksponeret hud
• Hyperpigmentering, hypertrichose (ekscessiv hårvækst), hudfragilitet

Systemiske og viscerale træk

• Mørk eller rødlig urin (på grund af porfyrin-udskillelse)
• Kvalme, opkastning, diaré eller forstoppelse
• Lever, nyre eller hjerte-involvering i avancerede tilfælde

Akut håndtering

Akute angreb er livstruende og kan progresse til respiratorisk paralyse og alvorlig hyponatriæmi. Øjeblikkelig behandling med intravenøst heme-arginat og højdoseret glukoseinfusion er kritisk. Patienter skal også undgå kendte udløsere: visse mediciner, fasten, alkohol og hormonelle svingninger.