Familiær hyperkolesterolem: Arvet højt kolesterol og tidlig hjerterisiko

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en autosomalt dominant genetisk lidelse, der forårsager markant forhøjet lavt-densitet lipoprotein kolesterol (LDL-C) fra fødslen.

Nøgletræk

• Arv: Heterozygot FH (1:250 hyppighed); homozygot FH (1:300.000) er alvorlig.
• Lipidprofil: LDL-C typisk >190 mg/dL (voksne) eller >160 mg/dL (børn); HDL-C ofte lavt; triglycerider normale eller let forhøjet.
• Fysiske tegn (heterozygot): Sene-xanthomer (Achilles, hænder), xanthelasmata (øjenlåg), cornealt arcus <45 år.
• Præmatur atherosklerose: Kranspulsåresygdom i 30'erne–40'erne (mænd), 40'erne–50'erne (kvinder) hvis ubehandlet.
• Genetik: Patogene varianter i LDLR, APOB, PCSK9 eller LDLRAP1.

Diagnostik

• Kliniske kriterier (Simon Broome, Dutch Lipid Clinic Network).
• Genetisk test bekræfter og muliggør cascade-screening af slægtninge.

Behandling

• Højintens statin-terapi (atorvastatin, rosuvastatin) ± ezetimib.
• PCSK9-hæmmere (evolocumab, alirocumab) ved utilstrækkelig effekt.
• Livsstil: Middelhavskost, motion, rygeopgivelse.
• Tidlig screening af førstegrads slægtninge (børn ved 10 års alder).

Prognose

Med tidlig diagnostik og aggressiv LDL-senkning kan kardiovaskulære begivenheder udskyldes eller forebygges, hvilket normaliserer levealderen.