Forståelse af ALS: Årsager, typer og baggrund

Amyotrof lateral sklerose (ALS), bedre kendt i USA som Lou Gehrigs sygdom (efter den berømte baseball-spiller, der contraherede sygdommen), er en degenerativ sygdom, der påvirker motoriske neuroner, hvilket får det nervøse system til at degenerere.

Baggrund

Der findes tre typer ALS. Sporadisk ALS, den mest typiske, kan manifesteres hos enhver person. Familiær ALS, som er genetisk arvet, er mindre almindelig. Guamanian ALS er en meget specifik forekomst af ALS, der var udbredt på Guam i 1950'erne.

Motoriske neuroner tillader hjernen at kontrollere bevægelsen af muskler via det nervøse system. ALS forårsager, at disse neuroner degenererer og dør, hvilket forhindrer hjernesignaler i at nå musklerne. På grund af den nedsatte bevægelse atrofierer musklerne.

Denne mangel på neural kommunikation påvirker ikke kun bevægelsen af armene og benene, men også ens åndedræt og andre frivillige muskelbevægelser. ALS påvirker ikke musklerne, der kontrollerer ufrivillige bevægelser, som hjerterytme og fordøjelse. Det påvirker heller ikke kroppernes sanser, og det påvirker meget sjældent øjenmuskler, blære eller tarm.

Årsager

Familiær ALS skyldes tilstedeværelsen af en arvet dominant gen for ALS. Ellers kan en synes sund person udvikle sporadisk ALS til enhver tid.

Den specifikke årsag til ALS er ukendt. Der findes dog teorier. I en lille procentdel af tilfælde er det kendt, at ALS forårsages af mutation af SOD1-genen, som producerer et enzym, der tjener som et antioxidanter til at neutralisere de farlige frie radikaler, som celler normalt producerer. Det er ukendt, hvordan mutationen resulterer i motorisk neuronskade, men denne mutation udgør en femtedel af familiære ALS-tilfælde. En teori foreslår, at genmutationen resulterer i en opbygning af frie radikaler.

Der er også en akkumulering af neurotransmitteren glutamat i rygradsvæsken hos ALS-patienter. Mens det er kendt, at hyppig eksponering for store mængder glutamat fører til neurondød, er det ukendt, hvorfor denne opbygning sker, og hvordan den fører til ALS.

Der findes andre, mindre substansierede teorier for ALS' årsag, såsom antistoffer, der angriber motoriske neuroner, eller kontakt med giftige materialer.

Symptomer

Ofte er de indledende symptomer af ALS mindre og ignoreres, indtil sygdommen skridter frem. Tidlige symptomer kan inkludere muskelsvaghed, vanskeligheder med at svelge eller trække vejret, rister og kramper i ekstremiteterne, talevanskeligheder og åndedrætsbesvær. Mange af disse symptomer er almindelige for andre sygdomme, hvilket gør ALS berømt for at være vanskelig at diagnosticere. For at gøre det mere kompliceret kan forskellige symptomer manifesteres for forskellige mennesker.

Mest almindeligt vil en patient opleve muskelsvaghed, ofte påvirkende hverdagsaktiviteter som løft og bevægelse. Denne svaghed spreder sig, indtil paralyse opstår.

Effekter

ALS påvirker ikke en patients sind, men kan forårsage problemer som depression og vanskeligheder med hukommelse og beslutningstagning.

Når kroppen i stigende grad mister evnen til at kontrollere muskler, mister patienten snart evnen til at trække vejret, når midtinderen og brystkassemusklerne tabes. Patienter kræver så en ekstra apparat til at trække vejret.

De fleste ALS-patienter dør af respiratorisk svigt. Den gennemsnitlige levealder for en patient med ALS ligger mellem to og fem år efter diagnose. Dog har nogle patienter levet længere end fem år.

Behandlinger

Mens der ikke findes kur for ALS, kan nogle patienter se til riluzol, det første FDA-godkendte lægemiddel til ALS. Riluzol reducerer glutamat-frigivelsen i det nervøse system og kan forlænge en patients liv med måneder. Videnskabsmænd ser i øjeblikket mod stamceller og gen-terapi til potentielle behandlinger for ALS.

Ellers fokuserer plejeforløbet for ALS på at forbedre patientens livskvalitet. Ved at arbejde med forskellige fagfolk, som terapeuter, lægere og ernæringsfysiologer, kan patienten forsøge at opnå et acceptabelt komfort- og bevægelighedsniveau. Medicin kan reducere ALS' effekter med hensyn til kramper, træthed, søvnvanskeligheder og andre problemer. Let motion kan hjælpe patienter med at beholde noget bevægelighed og holde virkende muskler og sundhed i skak.