Forståelse af sjældne knogelsygdomme: Årsager, symptomer & support

At have en sjælden sygdom kan være en meget skræmmende og isolerende oplevelse. Ifølge National Organization for Rare Diseases (NORD) i USA defineres en "sjælden sygdom" som en, der påvirker færre end 200.000 mennesker.

Desværre findes der ingen kur eller behandlinger for de fleste sjældne sygdomme. Da de påvirker et så relativt lille antal mennesker, er der ikke tilstrækkelig finansiering eller forskere interesseret i at undersøge mulige kurer.

Sjældne knogelsygdomme er ikke anderledes. De er ofte svære at diagnosticere og behandle.

Fibrøs dysplasi

Fibrøs dysplasi (FD) kan påvirke enhver knogel i kroppen og kan variere i alvorlighed fra ubemærkelig til at forårsave alvorlige fysiske funktionshæmninger. Av denne grund kan den gå i år uden at blive diagnosticeret.

FD skyldes en dårligt forstået genetisk defekt i cellerne, der danner knogel. I modsætning til mange genetiske defekter virker det ikke som om, at det arves gennem familier, men opstår spontant hos tilfældige individer.

De første antydninger på, at FD kan være et problem, er buknben på ben og arme, knogler, der let knækker, og knoglesmerter. I øjeblikket findes der ingen medicinske behandlinger for FD, selvom kirurgi nogle gange foreslås.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) er en anden genetisk baseret patologi. Det forårsager knogel at danne på steder, det ikke bør, såsom sener, ligamenter, muskler og andre typer bindvæv. Ekstra knogel kan også udvikle sig over led, begrænse bevægelse og forårsage smerter.

Gorhams sygdom

Gorhams sygdom opstår, når knogelresorption forekommer. Det ser ud til at være en progressiv og spontan proces. Årsagen er stadig ukendt, og der virker ikke til at være nogen type mønster eller præference for, hvem der mest sandsynligt bliver offer for det. De fleste patienter vil ikke vide, at de har det, indtil de knækker en knogel, og den ikke helbreder korrekt.

Ingen forebyggende eller behandlende foranstaltninger findes i øjeblikket.

Melorheostose

Hovedsymptomet ved melorheostose er progressiv fortynding af knoglerne, led og det bløde væv og hud, der ligger ovenpå dem. Mennesker med melorheostose oplever alvorlige smerter, progressivt begrænset bevægelse og misdannede eller immobiliserede led, sener og ligamenter.

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) eller "briddleben"-sygdom er en genetisk forstyrrelse, der forårsager knoglerne til at knække ekstremt let. En person, der er påvirket af OI, kan knække et arm ved at støde mod et bord, eller knække en rib ved at rulle om sig mens de sover.