|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Knoglesygdomme

Stiv-person-syndrom (SPS): Symptomer, årsager og behandling

Stiv-person-syndrom (SPS) er en sjælden, progressiv autoimmun neurologisk lidelse karakteriseret af varierende muskel-styvhed, spasmer og forhøjet følsomhed over for stimuli. Tidligere kaldet "stiv-mand-syndrom", rammer det ~1–2 per million.

Kerne-træk

  • Axial og proximal lem-styvhed: Insidiøs debut, varierende, værre ved stress, kold, pludselig lyd, berøring.
  • Smertefulde spasmer: Udløst af skræk, emotion, bevægelse; kan forårsage fald, frakturer.
  • Hyperrefleksi, clonus, Babinski-tegn (øvre motoriske nevn-tegn).
  • Opgave-specifikke fobier: Frygt for at gå, krydse åbne rum.
  • Autonom dysregulering: Blodtryk-labilitet, hyperhidrose.
  • Angst og depression: Almindelige, delvis neurobiologisk, delvis reaktiv.

Pattofysiologi

Autoimmun: 60–80% har antistoffer mod glutaminsyre-dekarboksylase (GAD65), enzymet der syntetiserer GABA (hoved-inhibitoriske neurotransmitter). Andre antistoffer: amphiphysin, gephyrin, GABAB-receptor. Reduceret GABAerg hæmning → motornevron-hypereksitabilitet.

Associationer

  • Type 1 diabetes (~30%), thyroiditis, perniøs anæmi, vitiligo.
  • Paraneoplastisk variant (anti-amphiphysin): bryst, lunge, tyktarm kræft.

Diagnostik

  • Kliniske kriterier (Dalakas 2000, opdateret 2016)
  • Anti-GAD65 antistoffer (højt titer i serum/CSF)
  • EMG: kontinuerlig motorenhed-aktivitet i hvile (abnormal)
  • MRI: normal eller ikke-specifik; udelukker mimikere (MS, ryghjerne-laesion)
  • Udeluk: tetanus, skræk-sygdom, dystoni, psykogen

Behandling

Symptomatisk:

  • Benzodiazepiner (diazepam, clonazepam) – førstevalg til styvhed/spasmer
  • Baclofen (oral eller intratekal pumpe)
  • Gabapentin/pregabalin, tiagabin, vigabatrin

Immunomodulerende:

  • IVIG (førstevalg immunterapi; evidens for gavn)
  • Rituximab, plasmafærese, kortikosteroider (mindre evidens)

Supportiv: Fysioterapi (blødt), ergoterapi, rådgivning, fald-forebyggelse, smerte-håndtering.

Prognose

Variabel. Med behandling opnår mange funktionsforbedring. Paraneoplastiske former afhænger af kræft-kontrol. Multidisiplinær pleje er essentiel.

Knoglesygdomme