Hvad er Tay-Sachs sygdom?

Tay-Sachs sygdom er en dødelig genetisk lidelse, der påvirker centralnervesystemet. Det er forårsaget af en mangel på enzymet hexosaminidase A (Hex A), som er ansvarlig for at nedbryde et fedtstof kaldet GM2 gangliosid. GM2-gangliosid akkumuleres i hjernen og rygmarven, hvilket forårsager progressiv skade på nerveceller.

Tay-Sachs sygdom nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal bære det defekte gen, for at barnet kan blive ramt. Bærere af Tay-Sachs-genet har ikke selv sygdommen, men de kan give genet videre til deres børn.

Symptomer på Tay-Sachs sygdom begynder normalt at vise sig mellem 3 og 6 måneders alderen. Disse symptomer omfatter:

* Tab af muskeltonus

* Problemer med koordination og balance

* Kirsebærrød plet i øjet

* Anfald

* Psykisk forringelse

* Høretab

* Blindhed

Tay-Sachs sygdom er en progressiv lidelse, hvilket betyder, at symptomerne forværres over tid. Børn med Tay-Sachs sygdom dør typisk før de fylder 5 år.

Der er ingen kur mod Tay-Sachs sygdom, men der er behandlinger, der kan hjælpe med at bremse udviklingen af ​​sygdommen og forbedre livskvaliteten for børn med lidelsen. Disse behandlinger omfatter:

* Enzymerstatningsterapi

* Knoglemarvstransplantation

* Palliativ pleje

Tay-Sachs sygdom er en sjælden lidelse, men det er den mest almindelige genetiske lidelse blandt Ashkenazi-jøder. Screening for Tay-Sachs sygdom anbefales til alle Ashkenazi-jødiske par, der planlægger at få børn.