Alvorlig (Refraktær) Celiaci: Komplikationer og Håndtering

Definition

Refraktær celiaci (RCD) = vedvarende villusatrofi og symptomer trods streng glutenfri diæt (GFD) i >12 måneder, efter udelukkelse af andre årsager. To typer: RCD I (normale intraepiteliale lymfocytter) og RCD II (aberrante klonale IELs – pre-lymfom).

Komplikationer ved Langvarig Ubehandlet/Refraktær Sygdom

System	Manifestationer
GI	Kronisk diarré, vægttab, malabsorption, protein-tabende enteropati, ulcerøs jejunitis
Hæmatologisk	Jernmangelanæmi, folat/B12 mangel, koagulopati (vit K)
Knogle	Osteopeni/osteoporose, osteomalaci, frakturer
Hud	Dermatitis herpetiformis (IgA depoter i dermal papiller)
Neurologisk	Gluten ataksi, perifer neuropati, kognitiv nedsættelse, hovedpine, epilepsi
Reproduktiv	Ufrugtbarhed, recidiverende abort, præmatur fødsel
Malignitet	Enteropati-associeret T-celle lymfom (EATL) – RCD II; tyndtarmsadenocarcinom; øsofagus/orofaryngealt CA
Øvrige	Hyposplenisme, autoimmunesygdomme (skjoldbruskkirtel, T1DM, Sjögrens)

Diagnostisk Tilgang ved Mistænkt RCD

1. Bekræft oprindelig diagnose (serologi + histologi + HLA-DQ2/8 + respons på GFD).
2. Verificér GFD overholdelse (diætist gennemgang, TTG-IgA trend, GIP afføring/urin).
3. Udeluk lignende: SIBO, pankreasinsufficiens, IBD, lymfom, tropisk sprue, lægemidler (mycofenolat, olmesartan).
4. Gentag endoskopi med duodenale bioptier + flowcytometri for IEL-fenotype (CD3+CD8− = aberrant → RCD II).

Behandling

• RCD I: Streng GFD + ernæringsmæssig opfyldning + budesonide (topisk steroid) eller systemiske steroid → azathioprin/mycophenolat til steroid-sparing.
• RCD II: Høj risiko EATL. Cladribin, autolog stamcelletransplantation, eller kliniske studier. Tæt overvågning (kapselendoskopi, PET-CT).
• Tverrfaglig: GI, ernæring, patologi, hematologi/onkologi.

Forebyggelse

Tidlig diagnose, streng livslang GFD, regelmæssig opfølgning (serologi, knogletæthed, ernæringsprøver) forhindrer progression til alvorlig/refraktær sygdom.