Mikrocytær hypokrom anæmi: Årsager, diagnose og målrettet behandling

Mikrocytær hypokrom anæmi – røde blodlegemer mindre (lavt MCV) og bleggere (lavt MCH/MCHC) end normal – skyldes forstyrret hemoglobin-syntese. At identificere årsagen retter specifik behandling.

Almindelige årsager

1. Jernmangel (hyppigst): Utilstrækkeligt indtag, malabsorption (celiaki, H. pylori, post-bariatrisk), blodtab (menstruation, GI-blødning, hågorm).
2. Anæmi ved kronisk inflammation: Reumatisk artrit, IBD, kræft, CKD → hepcidin-medieret jern-sequestrering (funktionel jernmangel).
3. Thalassæmi: Arvelige globin-kæde-syntese-defekter (α-thalassæmi, β-thalassæmi trait/intermedia/major).
4. Sideroblastisk anæmi: Mitochondrielt jern-udnyttelses-defekt (arvelig: ALAS2; opnået: alkohol, bly, isoniazid, pyridoxin-mangel).
5. Blyforgiftning: Hæmmer heme-syntese (ALAD, ferrokelatase); børn især sårbare (pica, gammel maling).
6. Kronisk nyresygdom: Reduceret EPO → anæmi (typisk normocytær, men kan være mikrocytær med samtidig jernmangel).

Diagnostisk arbejdsopgave

• Blodstatus: lavt MCV (<80 fL), lavt MCH (<27 pg), lavt MCHC (<32 g/dL).
• Jern-status: ferritin (lavt ved IDA; normal/højt ved inflammation), serum-jern, TIBC, transferrin-sætning.
• Perifer blodudstrig: blyant-celler, målplade-celler, basofilt stippling (bly/sideroblastisk).
• Hemoglobin-elektroforese (thalassæmi), bly-niveau, genetisk test efter behov.

Behandling: Mål årsagen

• Jernmangel: Oralt jern (ferrosulfat 325 mg = 65 mg elementært Fe) ± vitamin C; IV-jern ved malabsorption/intoleranse/alvorlig.
• Inflammation: Behandle underliggende sygdom; IV-jern kan omgå hepcidin-blokade.
• Thalassæmi: Transfusioner/kelation (major); folat, overvågning (trait).
• Sideroblastisk: Pyridoxin (B6) forsøg; kelation ved jern-overladning.
• Bly: Kelation (succimer, EDTA); kilde-fjernelse.
• CKD: EPO-analoger, jern-oplevelse.

Mikrocytose er et tegn, ikke en diagnose. Behandlingen ligger i ætiologien.