Kongenital hypotyreose: Årsager, konsekvenser og kritisk betydning af nyfødt-screening

Kongenital hypotyreose (CH) påvirker ca. 1 ud af 2.000–4.000 nyfødte. Skjoldbrusk-hormon er essentiel for hjernens udvikling, især de første 2–3 år af livet. Tidlig detektion og behandling er ikke-forhandelbar.

Ætiologi

• Skjoldbrusk-dysgenese (85%): Ektopisk, hypoplastisk eller fraværende skjoldbrusk; typisk sporadisk.
• Dyshormonogenese (15%): Enzym-defekter i hormon-syntese; ofte autosomalt recessivt.
• Central hypotyreose (sjælden): Hypofyse- eller hypothalamus-svigt.
• Transient CH: Moders antistoffer, jod-eksces eller -mangel, medicin.

Konsekvenser af ubehandlet CH

• Irreversibel intellektuel handicap (historisk kaldet kretinisme)
• Vækst-svigt, forsinkede udviklings-milepæle
• Høretab, tale-forsinkelse
• Myxedematøse træk: grove ansigtstræk, makroglossi, navlebrud
• Hjertesvigt

Nyfødt-screening og behandling

• Hæl-stik TSH (eller T4/TSH) ved 24–48 timers alder.
• Bekræftende serum TSH og frit T4 inden for dage efter positiv screening.
• Levothyroxin 10–15 mcg/kg/dag startet med det samme — mål: frit T4 i øvre halvdel af normal ved 2 uger.
• Hyppig overvågning og udviklings-overvågning gennem barndommen.

Universel nyfødt-screening (implementeret i 1970'erne) har næsten elimineret intellektuel handicap fra kongenital hypotyreose. Tidlig behandling = normal IQ og normal vækst.