|  | Sundhed og Sygdom >  | Kost og ernæring | Nutrisystem

Polycythaemia Vera: Symptomer, årsager, diagnostik og håndtering

Polycythaemia Vera (PV) er en sjælden, kronisk myeloproliferativ neoplasie (blodkræft), karakteriseret ved overproduktion af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader på grund af en klonal hematopoietisk stamcelle-mutation.

Årsag og risikofaktorer

  • JAK2 V617F-mutation i >95 % af tilfælde; exon 12-mutationer i de fleste øvrige.
  • Opnået somatisk mutation – ikke arvelig.
  • Median diagnosticeringsalder: 60–65; lidt mere almindeligt hos mænd.

Almindelige symptomer

Mange patienter er asymptomatiske ved diagnostik (tilfældig fund). Når til stede, stammer symptomer fra hyperviscositet, tromboserisiko, og cytokin-frigivelse:

  • Træthed, svaghed, hovedpine, svimmelhed
  • Klod (især efter varmt bad) – klassisk
  • Erythromelalgi (brændende smerte, rødme i hænder/fødder)
  • Synsforstyrrelser, tinnitus
  • Splenomegali (tidig mæthed, venstre øvre kvadrant fyldning)
  • Blødning (næseblødning, tandkødblødning) eller trombotiske begivenheder

Komplikationer

  • Artriel/venøs trombose (apopleksi, MI, DVT, PE, Budd-Chiari syndrom)
  • Hæmorrhagi (pågrund af opnået von Willebrand-syndrom)
  • Progression til myelofibrose eller akut leukæmi (~5–10 % ved 20 år)
  • Peptisk ulcus-sygdom (øget histamine fra basofili)
  • Gigt (hyperurikæmi fra høj celleomstætning)

Diagnostik

Pr. WHO 2016 kriterier (major + minor):

  1. Hemoglobin >16,5 g/dL (mænd) / >16,0 g/dL (kvinder) eller Hkt >49 % (mænd) / >48 % (kvinder) eller øget rødcellemasse.
  2. Benmærgsbiopsi: hypercellularitet med trilinjeproliferation.
  3. JAK2-mutation.
  4. Subnormalt serum-erytropoietin-niveau.

Håndtering

Mål: Reducer tromboserisiko, kontrolér symptomer, forhindre progression.

  • Venesektion: Mål Hkt <45 % (mænd) / <42 % (kvinder). Førstevalg for lav-risiko patienter.
  • Lav-dosis aspirin (81–100 mg/dag): Medmindre kontraindiceret; reducerer tromboserisiko.
  • Cytokeducerende terapi (høj risiko: alder >60 eller tidligere trombose): Hydroxyurea (førstevalg), interferon-alfa (yngre/graviditet), ruxolitinib (hydroxyurea-resistent/intolerant), anagrelid (isoleret trombocytose).
  • Klod: Antihistaminer, SSRI'er, fototerapi, ruxolitinib.
  • Overvågning: Regelmæssig CBC, miltestørrelse, symptomvurdering.

PV kræver livslang hematologisk follow-up. Med moderne håndtering nærmes median overlevelse 20+ år.

Nutrisystem