Sygdomme der giver sød lugt: Ahornsirup-urinsygdom, mælkesyreacidose, diabetisk ketoacidose

Oversigt

Viske stofskiftesygdomme giver sød/frugtlig lugt i ånde, hud eller urin. Behandlbare, men kan pege på alvorlige tilstande.

1. Ahornsirup-urinsygdom (MSUD)

• Arvelig metabolisk defekt: kan ikke bryde valin, leucin, isoleucin ned.
• Symptomer: Manglende appetit, sløvhed, opkastning, urin lugter ahornsirup, anfald, koma.
• Behandling: Proteinfri kost, IV sukker/fedtfstoffer/væske, hemodialyse.

2. Mælkesyreacidose

• Mælkesyre stiger hurtigere end fjernelse (typisk ved intensiv/varig motion, men også AIDS, kræft, åndedræts-/nyresvigt, sepsis).
• Symptomer: Kvalme, svaghed, sød/frugtlig lugt i ånde/hud.
• Behandling: Behandle underlying årsag, blodprøver for elektrolytter.

3. Diabetisk ketoacidose (DKA)

• Komplikation ved diabetes: for lidt insulin → fedt brydes ned → ketoner ophobes.
• Symptomer: Svaghed, tørst, hyppig vandladning, træthed, åndedrætsbesvær, kvalme, opkastning, sød/frugtlig ånde/hud.
• Behandling: Øg insulin, erstat væske.