Arvelige sygdomme: 4 typer og 3 almindelige eksempler

Arvelige sygdomme skyldes genetiske abnormaliteter (genom). Både miljø og gener spiller ind (Human Genome Project). 4 klassifikationer: enkelt-gen, multifaktoriell, kromosomalt, mitokondrielt.

Marfan syndrom

Bindevævssygdom (binder kroppen sammen, styrer vækst). ~1:5.000. Mænd/kvinder, alle racer lige. Synlige træk: lang/mager krop, kort torso, lange arme/fingre, brystvægsskrumper, flade fødder/hammertoer. Mest alvorligt internt: hjerte/kar/knogler/led/øjne. Intelligens upåvirket (Marfan Foundation).

Sicklecelleanæmi

Alvorlig blodforstyrrelse: C-formede, stive, klæbrige røde blodlegemer (normalt skiveformede). Hb-anomali → celler blokerer mikrokar → smerte, infektioner, organskade. Arvelig (NHLBI/NIH).

Tay-Sachs sygdom

Progressiv neurologisk lidelse. 3 former: Klassisk infantile, Juvenil, Sen debut. Årsag: mangel på enzym Hexosaminidase A → lipid GM2 gangliosid akkumulerer i hjernens nerveceller → ødelæggelse. Infantil: symptomer måneder efter fødsel, død ved 3–4 år (NTSAD).