Typer af arvelige sygdomme

Ifølge Human Genome Project påvirker både miljømæssige og genetiske faktorer udviklingen af ​​enhver sygdom, herunder arvelige sygdomme. En arvelig sygdom eller genetisk lidelse skyldes abnormiteter i en persons genetiske materiale eller genom. De fire klassifikationer af genetiske sygdomme indbefatter single-gen, multifaktorial, kromosomal og mitokondriel. Der er mange former for arvelige sygdomme, men relativt almindelige typer omfatter Marfan syndrom, sicklecellemæmi og Tay-Sachs sygdom.

Marfan Syndrome

Ifølge Marfan Foundation eller NMF er Marfan syndrom en genetisk lidelse af bindevævet. Bindevæv er ansvarlig for at binde kroppens forskellige dele sammen, og det hjælper diktere, hvordan kroppen vokser og udvikler sig. Fordi bindevæv findes i næsten alle dele af kroppen, kan Marfan syndrom have vidtrækkende virkninger. De mest almindelige synlige træk forbundet med Marfan syndrom omfatter en lang, magert krop med en relativt kort torso, lange arme, lange tynde fingre, abnormiteter i brystvæggen og flade fødder med hammertoes. De mest signifikante egenskaber opstår dog inde i kroppen og omfatter abnormiteter i hjertet, blodkar, knogler, led og øjne. NMF bemærker, at Marfan syndrom ikke påvirker en persons intelligens. Grundlaget estimerer, at ca. en ud af 5.000 mennesker har Marfan syndrom. Mænd og kvinder af alle racer og etniske grupper er lige så berørt.

Sickle Cell Anemia

National Heart Lung and Blood Institute, en afdeling af National Institutes of Health, siger, at seglcelleanæmi er en alvorlig genetisk blodforstyrrelse, hvor kroppen producerer sigteformede eller C-formede røde blodlegemer. Hos normale, sunde individer er røde blodlegemer skiveformede og passerer let gennem kroppens blodkar. Røde blodlegemer indeholder et jernrikt protein kaldet hæmoglobin, der giver blodet sin tydelige røde farve og transporterer ilt fra lungerne til kroppens celler. Hæmoglobinabnormiteter forårsager syltetøj af røde blodlegemer hos personer med seglcelleanæmi og siglformede celler, der er stive og klæbrige, klumpede sammen og ikke kan passere let gennem blodkarrene, ofte ved at blive fast. Enhver forstyrrelse i omløb som følge af blodkar blokering kan forårsage smerte, ubehag, infektioner og endda organ skade.

Tay-Sachs sygdom

Ifølge National Tay-Sachs & Allied Diseases Association eller NTSAD, Tay-Sachs sygdom er en progressiv neurologisk genetisk lidelse, der manifesterer sig i en af ​​tre former »Classic Infantile, Juvenile eller Late Onset. NTSAD bemærker, at Tay-Sachs sygdom er forårsaget enten af ​​fravær eller utilstrækkelige mængder af enzymet Hexosaminidase A i kroppen. Manglende eller utilstrækkelig Hex-A tillader lipid GM2 gangliosid at akkumulere i celler, især i hjernens nerveceller. Den progressive, ukontrollerede akkumulering af GM2 gangliosider ødelægger hjernens nerveceller. Den klassiske infantile version af Tay-Sachs sygdom begynder tidligt i graviditeten, men symptomerne vises ikke før flere måneder efter fødslen. Ved en alder af tre eller fire, bemærker NTSAD, kommer beskadigelsen af ​​nervesystemet til et punkt, hvor livet ikke længere kan understøttes.