Lavt carnitin-niveau: Årsager, symptomer og behandling

Carnitin – nøgle til fedtmetabolisme

Carnitin (L-carnitin) transporterer langkædede fedtsyrer ind i mitochondrier til β-oxidation (energi). Hjerte og skeletmuskler er mest afhængige. Mangel → energikrise i disse væv.

Årsager til mangel

• Primær (arvelig): OCTN2-transportør-defekt (autosomal recessivt). Debut i barndom.
• Sekundær:
  • Kostmangel: Vegetarere, veganere, ensidige diæter, undernæring (kød/havprodukter er hovedkilde).
  • Malabsorption, kort tarm, hæmodialyse (tab via dialysat).
  • Medicin: Valproat, pivmecillinam, visse kemoterapi.
  • Enzymdefekter i fedtsyroxidation.

Symptomer

• Muskulær: Muskelsvaghed, smerter, myalgi, rhabdomyolyse, vanskelighed med gang (børn).
• Kardiologisk: Kardiomyopati (dilateret), arytmi, hjertesvigt, pludselig hjertestop.
• Metabolsk: Hypoglykemi (irritabilitet, træthed, kramp) – især ved fasten/sygdom.
• GI: Maveforstøvelse, diarré.

Diagnostik

Plasma-frit carnitin + acylcarnitin-profil (tandem massaspektrometri). Lavt frit carnitin + forhøjet acylcarnitin/frit-forhold → sekundær mangel.

Behandling

• L-carnitin tilskud (oral 50-100 mg/kg/dag, iv ved alvorlig mangel).
• Kost: Tilstrækkeligt protein, undgå langvarig fasten, MCT-fedt (medium-kædede triglycerider – uafhængig af carnitin).
• Undgå anstrengelse ved akut sygdom.
• Genetisk rådgivning ved primær mangel.